Митохондриална миопатия. Митохондриални заболявания. Опасно ли е за членовете на семейството ми

Митохондриалната миопатия е термин, който обхваща група заболявания, които засягат предимно мускулите (по-рядко очите, мозъка и други части на тялото).

Какви фактори провокират развитието на такива патологии? Какви са причините? Какви симптоми показват, че човек има миопатия? И най-важното, как да се лекува това състояние? Това и много повече ще бъдат обсъдени сега.

Видове митохондриални заболявания

Бих искал да започна с разглеждането им. Всяко такова заболяване се причинява от биохимични, структурни или генетични дефекти на митохондриите. Те водят до същата последица - нарушаване на тъканното дишане.

Предразположението се предава изключително по женска линия, но на деца от двата пола. Патологичните нарушения обикновено се проявяват в дефекти на различни връзки в дихателната верига, цикъла на Кребс или процесите на бета-окисление.

Струва си да се отбележи, че не всички регулатори и ензими, които са необходими за пълното функциониране на митохондриите, са кодирани чрез митохондриална ДНК. В редица случаи в този процесЗамесена е ядрената ДНК.

И преди да преминем към подробна история за това какво е митохондриална миопатия, трябва да разгледаме групи от заболявания от този произход. Има две от тях:

• Наследствени синдроми, причинени от генни мутации. Това са синдромите на Kearns-Sayre, Pearson, Barth, MELAS, MERRF и др.
• Вторични заболявания, които включват нарушаване на клетъчния енергиен метаболизъм. Това включва гликогеноза, чернодробна недостатъчност, рахит, диабет, хипопаратироидизъм, панцитопения, мигрена и синдром на хроничната умора.

Има много други видове митохондриални наследствени заболявания. Списъкът включва следните заболявания:

• Захарен диабет, придружен от глухота.
• Синдром на Волф-Паркинсон-Уайт. Сърдечна патология, характеризираща се с необичайно възбуждане на вентрикулите.
• Оптична невропатия на Leber. Почти винаги е изпълнен със загуба на зрението, което се случва в ранния пубертет.
• Енцефалопатия от невро-стомашно-чревен характер.
• Множествена склероза.
• Атаксия, невропатия.
• Тунелно зрение, слепота, деменция, птоза.
• Синдром на Лий. Известен също като подостра некротизираща енцефаломиопатия.

Трябва да се отбележи, че първоначално мутациите от този вид се смятаха за редки. Но в резултат на изследване на 10 известни генетични аномалии, което включва 3000 новородени, те са открити в доста голям брой - при 1 бебе от 200.

Етиология

Митохондриалната миопатия се формира поради нарушения, които възникват в митохондриите. Те са източници на енергия, които се намират в почти всички клетки на тялото.

Каква е патогенезата? Така наречената основа на обикновена клетка се състои от стотици митохондрии. Общата им енергия е достатъчна, за да се развива и поддържа живота си.

Някои митохондрии обаче може да са дефектни. Поради тяхното присъствие клетката е лишена от аденозин трифосфат, вещество от голямо значение в метаболитния процес. Последствието е натрупването на прекомерни количества горивни молекули и разрушителни форми на кислород.

Защо някои митохондрии се оказват мутирали? Причината са генетични мутации. В крайна сметка гените са наследствени инструкции. Те участват в процеса на "създаване" на протеини. И тези гени, които пораждат патологии от това естество, са отговорни за протеини, които действат специфично вътре в митохондриите.

Патогенеза

Какво се случва в резултат на горното? Тялото започва да използва излишните молекули гориво, въпреки че няма нужда от това. В резултат на това се генерират странични продукти, които са потенциално опасни (млечна киселина, например). Същото се случва, когато на клетката липсва кислород. Това, между другото, се случва и при изпълнение на тежки упражнения.

какъв е резултатът Нивото на млечна киселина в кръвта при лактатна ацидоза се повишава. Това причинява мускулна умора. И това явлениечесто причинява увреждане на мускулната и нервната тъкан.

С други думи, кумулативните ефекти от енергийната депривация, както и натрупването на токсини в клетките, водят до появата на неврологични и мускулни симптоми. Последните показват формирана митохондриална миопатия.

Симптоми

Сега трябва да поговорим за признаците, по които можете да разберете за наличието на заболяване, принадлежащо към групата на разглежданите патологии.

Основните симптоми на митохондриална миопатия са изброени, както следва:

• Тежка мускулна умора.
• Непоносимост към физическо натоварване, дори и да не изисква особен стрес.
• Слабост.
• Конвулсии и парези.
• диспнея.
• Промяна в цвета на урината.
• Главоболие, което по природа прилича на мигрена.

Мускулите на крайниците са засегнати, често се диагностицира увреждане на влакната очна ябълка(това се проявява чрез офталмоплегия и птоза). Централната нервна система може да участва в патологичния процес, в такива случаи се диагностицират деменция, миоклонус, епилепсия, церебеларна атаксия и др.

Често увреждането се разпространява към бъбреците (тубулопатия), сърцето (кардиомиопатия), слуховия анализатор и черния дроб.

Също така е важно да се отбележи, че митохондриалната миопатия обикновено се среща при деца. Патологията обаче може да „дебютира“ дори в по-напреднала възраст.

Както и да е, мускулната слабост обикновено е широко разпространена и по този начин повечето пациенти научават за заболяването си. По-рядко се срещат ограничени прояви - локални лезии на мускулите на лицето, крайниците и очната ябълка.

Диагностика

След като говорихме за симптомите на митохондриалната миопатия, можем да преминем към изучаване на диагностичните характеристики. Обикновено лекарите подозират тази патология след откриване на птоза (увисване на горния клепач) или нарушено движение на очните ябълки.

В такива случаи пациентът се насочва да дарява кръв за анализ. Резултатите обикновено показват повишени нива на млечна киселина. Но това също не може да бъде основа за поставяне на точна диагноза. Резултатите от теста за мускулна биопсия могат да разсеят всички съмнения.

Изучавайки фрагмент от мускулна тъкан в лабораторията, можете да откриете много. Митохондриите на хората с тази патология се различават от здравите, немутирали. Те се събират по краищата на мускулната тъкан, придавайки й червеникав, накъсан вид.

Често се предписва и измерване на функционалността на дихателната верига. Това е необходимо за идентифициране на дефектната зона. И само в някои случаи е възможно да се постави диагноза въз основа на мутация в генетичния код.

Като цяло, без събиране на пълна анамнестична картина и подробен клиничен преглед е невъзможно да се диагностицира митохондриална миопатия при деца или възрастни. Основната трудност е липсата на оплаквания при пациенти в покой. Следователно наборът от показани диагностични процедури е голям. Включва:

• Изследване на ензимната активност (кръводаряване за ензими LDH, CPK, ALT, AST, адолаза и др.).
• Електроневрография (алтернатива е електромиография).
• Исхемичен тест на предмишницата, необходим за откриване на гликогеноза.
• Томография на вътрешни органи.
• CT или MRI на мозъка.
• Мускулна биопсия с микроскопско, хистохимично и морфологично изследване.

В допълнение към всичко по-горе, за точна диагноза на митохондриалната миопатия често е необходима консултация с нефролог, кардиолог, невролог, генетик и офталмолог.

Усложнения

Митохондриалната миопатия е много сериозно заболяване със сериозни последствия. Защо е важно да не пренебрегвате терапията, дори ако прогнозата е неприятна? Защото, ако започнете заболяването, можете да позволите да се развият усложнения. Те включват следните условия:

• Загуба на слуха.
• деменция.
• Лактатна ацидоза.
• Рязка загуба на тегло.
• Миоклонична епилепсия от прогресиращ тип.
• Ограничена подвижност на очите.
• Нарушения на нервната система.
• Повръщане.
• Аномалии на скелетната мускулатура.
• Стомашно-чревни нарушения.
• Затруднено преглъщане.
• Сърдечна недостатъчност или абнормен ритъм.
• Крампи.
• деменция.

И това не са всички възможни последствия от митохондриалната миопатия. Дава ли се инвалидност за това състояние? Логичен въпрос. Тъй като тази патология оставя значителен отпечатък върху представянето на човек, тогава да. Основание за инвалидност е заболяване, засягащо нервно-мускулната система, потвърдено от лечебно заведение.

Терапия

За съжаление, лечението на митохондриална миопатия не е възможно. Защото проблемът е вродена грешка на метаболизма. Говорейки на прост език, има проблем в системата, който не може да бъде коригиран.

Без терапия обаче няма как. Трябва да има симптоматична помощ. Лекарят определя какви лекарства ще трябва да приема пациентът след диагностициране на митохондриални заболявания.

Диетотерапията също става неразделна част от живота на пациента. Много е важно да ядете храни с високо съдържание на фруктоза и протеини. Комбинирайки такава диета с мултивитамини, можете да подобрите състоянието си, особено при гликогеноза.

Ако пациентът е диагностициран с миоглобинурия, тогава се предписва въвеждането на допълнителна течност в тялото. Това е необходимо за предотвратяване на бъбречна недостатъчност и диуреза.

А при митохондриална миопатия е задължителен прием на медикаменти, чиято цел е да подобрят енергийния метаболизъм. Това са рибофлавин, L-карнитин, витамини Е и С, тиамин и убихинон.

Важно е да се отбележи, че използването на глюкокортикостероиди показва отлични резултати. Често се предписва и ортопедична корекция.

Индивидуалните случаи включват пациенти с придобити и вторични миопатии. Тук насочвам терапията към отстраняване на причината за митохондриалните заболявания - коригират се системни заболявания, ендокринни патологии, интоксикации и т. н. Казано по-просто, в такива случаи се лекува заболяването, което е провокирало появата на миопатия. Ако изчезне, това последствие също ще бъде премахнато.

Физическо възпитание и масаж

Това са два ключови компонента на терапията за миопатия. Човек, страдащ от това заболяване, не трябва да води заседнал или заседнал начин на живот. Това само ще влоши състоянието му.

Но физическата терапия помага за предотвратяване на мускулна атрофия и по-нататъшно развитие на контрактура. Приятен бонус е подобрен мускулен тонус.

Особено важно е да започнете такова лечение навреме за миопатия на Дюшен. Полезно е да правите упражнения във вода (в басейн, например, или още по-добре в морето), трябва да се съсредоточите върху крайниците.

Обикновено на пациента се предписва индивидуален курс на физиотерапия. Натоварването, разбира се, е минимално - изпълнимо за пациента. След като човек завърши курса, не се препоръчва да спира. Напротив, трябва да правите упражнения у дома всеки ден, като поне леко увеличавате натоварването.

Ако много малко дете изпитва миопатия, то трябва активно да поддържа тонуса на мускулите на глезена, тъй като именно този участък влияе върху качеството на ходене.

Нормално е, когато човек не може да се справи с физкултурата. Следователно в началото дозировката на общоразвиващите упражнения е минимална - 4 пъти за всеки, не повече. И е позволено да се използват налични средства за извършването им.

Що се отнася до масажа, той е избирателен, специалистът работи по-интензивно върху най-засегнатите мускули. Препоръчителният курс е 1,5 месеца с ежедневни сесии.

Какво още трябва да знаете?

Кога ние говорим заотносно миопатията е много важно да се разбере, че лечението на генетична аномалия или наследствено генно заболяване все още не е разработено. Единствената възможност е симптоматична терапия, която може да подобри качеството на живот. Целта му е да възстанови и подобри метаболитните процеси, протичащи в мускулната тъкан.

Задължително приемайте витамини от група В. Те са широко известни с антиневритния си ефект. Именно тези лекарства могат да укрепят и след това да възстановят нервно-мускулните импулси в увредените структури. Но те трябва да се приемат само успоредно с аденозинтрифосфорна киселина. Това е елемент, който модулира енергийните метаболитни реакции на клетъчно ниво.

Друга терапия включва прием на антихолинестеразни лекарства. Те включват галантамин и амбенониум. Те имат редица положителни ефекти:

• Натрупване на ацетилхолин.
• Укрепване на издръжливостта.
• Подобряване на нервно-мускулното предаване.
• Повишена активност.

Освен това се препоръчва употребата на глутаминова киселина и хидролизати. Използването на тези средства помага за попълване на резервите на тялото, необходими за изграждането на прословутите мускулни влакна.

И, разбира се, не може без използването на микроелементи. С прости думи, лекарствената терапия е многокомпонентна, комбинирана. Продължителността варира от един до два месеца, но пациентът преминава най-малко три такива курса годишно.

Диета

Тъй като говорим за характеристиките на митохондриалните заболявания и тяхното лечение, трябва да говорим отделно за диетата, препоръчана за хора, изправени пред миопатия.

Основната цел на диетата е да подобри здравето, да възстанови метаболизма и да замени основното „гориво“ на тялото с мазнини.

Какви са основните разпоредби на диетата? Трябва да съдържа висококачествени мазнини в големи количества, малко количество въглехидрати и умерен протеин. Спазването на такава диета има за цел да оптимизира способността на митохондриите да произвеждат кетони - органична материя, най-подходящ за „ролята“ на основното гориво на тялото.

Въпреки това, за да започне тялото да ги изгаря, е необходимо да се увеличи количеството консумирани здравословни мазнини и да се сведе до минимум количеството въглехидрати.

Прогноза

По-горе е казано много за митохондриалната миопатия. Какво е то е ясно. Какви са прогнозите? За съжаление, неблагоприятно. Особено когато става въпрос за детски форми и тези заболявания, които се усещат от най-ранните седмици от живота на детето. Такива пациенти често умират в началото на периода на новороденото.

При късните и възрастните форми прогнозата е по-благоприятна. Но как ще протече патологичният процес, както и какъв ще бъде изходът, зависи и от участието на други системи и органи в него. Ако например са засегнати сърцето, бъбреците и черния дроб, тогава прогнозата също ще бъде неблагоприятна.

Пациентите с придобита митохондриална миопатия имат шанс да подобрят качеството си на живот. Това е добра новина. Симптомите на техния патологичен процес могат да бъдат смекчени чрез коригиране на причинното заболяване.

Необходимо е да се направи резервация, че не трябва да се пренебрегва превенцията на първичните метаболитни патологии. Какво е? В генетично медицинско консултиране за мъже и жени, решили да заченат. Ще трябва да се извърши преди планиране на бременност, а след това и през първия триместър.

За какво е? Навременното идентифициране на прословутите вторични миопатии ви позволява бързо да започнете терапия, благодарение на което можете да избегнете развитието на нарушения в мускулната тъкан.

Какво е митохондриална миопатия?

Митохондриална миопатияе термин за група заболявания, които най-често засягат мускулите, но могат да засегнат и всяка друга част на тялото, включително мозъка и очите. Това заболяване има други имена: синдром на Kearns-Sayre (KSS), хронична прогресивна външна офталмоплегия (CPEO), синдром на MELAS, миоклонична епилепсия с накъсани мускулни влакна (MERRF), синдром на Leigh и митохондриална цистопатия.

Защо възниква това заболяване?

Телата ни са изградени от много различни тъкани, като мускули, нерви или черен дроб. Всяка тъкан е изградена от малки градивни елементи, клетки. Всяка клетка има митохондрии. Тяхната роля е да произвеждат енергия. Като всеки електрически генератор, те вземат гориво (храната, която консумираме) и го изгарят, за да произведат енергия. Ако този процес е нарушен, клетките не могат да функционират нормално. Това води до заболяване. Мускулите и мозъкът се нуждаят от много енергия и при липсата й именно тези органи „страдат” най-много.

Частта от митохондриите, участваща в производството на енергия, се нарича дихателна верига. Компонентите (протеините) на тази верига се произвеждат според генетичния код (ДНК) и се намират или в самите митохондрии (мтДНК), или в хромозомите, които се намират в клетъчното ядро. Много митохондриални заболявания са спорадични, дори ако включват mtDNA. Това означава, че ако един член на семейството има заболяването, неговите родители или деца може да нямат заболяването. Други митохондриални заболявания се унаследяват само по майчина линия. Същите заболявания, които възникват поради дефект в хромозомите, могат да бъдат наследени от всеки родител.

Как се открива заболяването?

Ако прегледът разкрие симптоми като увиснал горен клепач(птоза) или нарушения на движението на очите(офталмоплегия), може да се подозира митохондриална миопатия. Независима организация Кампания за мускулна дистрофия(MDC) е съставил списък със симптоми на очна миопатия. Анализ на кръвтаможе да покаже повишени нива на млечна киселина. Окончателна диагнозачесто зависи от резултатите проби от мускулна биопсия, за което лекарят взема малко парче мускулна тъкан за лабораторно изследване. Под микроскоп митохондриите при хора с митохондриална миопатия често изглеждат различно от нормалното. Митохондриите се струпват по краищата на мускулната тъкан, придавайки й накъсан, червеникав вид. Също така е възможно да се измери функционалността на дихателната верига и да се идентифицира дефектната зона. В някои случаи е възможно да се постави диагноза въз основа на дефект (мутация) в генетичния код (mtDNA или клетъчна ДНК).

Какво се случва с хората с митохондриална миопатия?

Митохондриалната миопатия може да се прояви по различни начини. Най-честият проблем е комбинация от симптоми като слабост на ръцете и краката с увисване на горния клепач (птоза) и нарушена двигателна функция на очите (офталмоплегия). При други пациенти заболяването може да се прояви само като слабост в ръцете и краката и може да се влоши при физическо натоварване. Болестта може да бъде придружена от гадене и главоболие. При тежки форми на заболяването мускулната слабост може да бъде забележима дори при кърмачета. Може да имат затруднения при преглъщане и хранене. По-рядко се засяга мозъкът. Може да причини епилепсия (гърчове) и прогресивна загуба на паметта. Само някои пациенти с увреждане на мозъка (енцефалопатия) изпитват допълнително влошаване. Често се засяга ретината на окото (раства атипичен пигмент) и възникват проблеми със слуха. В случай на увреждане на сърцето е необходимо инсталирането на пейсмейкър - електронно устройство, което нормализира работата на сърцето.

Колко опасни са заболяванията и каква е прогнозата?

Най-често срещаният тип митохондриална миопатия е хронична прогресивна външна офталмоплегия (CPEO). Това е леко разстройство, което не засяга продължителността на живота. Въпреки това, други видове, които се появяват рано, представляват заплаха. Някои, като наследствената оптична невропатия на Leber (LHON), засягат само зрението. Епилепсията, сърдечните проблеми и затрудненото дишане представляват голяма заплаха.

Има ли лечение и възможно ли е пълно възстановяване?

Няма чудотворни лекарства. Въпреки това, много от проблемите, свързани с митохондриалната миопатия, могат да бъдат успешно лекувани. Например диабетът може да се лекува с хапчета или инсулин. Пейсмейкърите ефективно се справят с нарушенията на сърдечния ритъм. Мускулната слабост може да се контролира с редовни леки упражнения. Някои пациенти подобряват здравето си с витамини като убихинон, но повечето нямат полза от витаминната терапия.

С какви специални предизвикателства ще се сблъскате?

Когато сме болни, нуждата ни от енергия се увеличава. Доброволното или лечебното гладуване също увеличава стреса върху митохондриите. Ето защо е важно калориите да се приемат редовно през целия ден. Ако това стане трудно, особено по време на заболяване или ако пациентът − Малко дете, препоръчително е да се консултирате с лекар. Някои лекарства могат да повлияят на функционирането на митохондриите. Обикновено се препоръчва да се избягва алкохола. Ако се съмнявате, трябва да се консултирате със специалист.

Това опасно ли е за членовете на семейството ми?

Последните проучвания предоставиха информация за генетичния аспект на митохондриалната миопатия. Може да се твърди, че рисковете за останалите членове на семейството зависят от точната диагноза. Повечето хора с митохондриална миопатия нямат роднини с това състояние, но това се случва само в 20% от случаите. Това заболяване може да бъде наследствено (предава се от родител на дете) или да възникне в резултат на грешка в генетичния код (мутация) на ДНК на самата митохондрия или на клетъчното ядро. При хора с дефекти в мтДНК заболяването се наследява от майката. При хора с дефект в клетъчните ядра заболяването може да бъде наследено от всеки родител.

Ами ако искам дете? Какъв е шансът да не предам дефектния ген на детето си?

Това е труден въпрос. Отговорът ще зависи както от пациента, така и от вида на заболяването (например кой родител е предал гена). Ако болестта се предава от майката, използването на яйчници (овоцити) от неинфектиран донор намалява риска от предаване до нула. Въпреки че, разбира се, донорът не трябва да е роднина по майчина линия (например сестра). При някои видове митохондриална миопатия е възможно да се изследва плацентата на бебето (CVS) и дори ембриона в ранен стадий (диагностика преди имплантиране). Често обаче такава процедура е или почти недостъпна, или неприложима при определени видове нарушения.

Вашата местна генетична клиника ще може да предостави допълнителни съвети. В случай на синдром на Leigh, ако се открие мутация при дете, е възможно да се постави диагноза преди раждането и да се получи помощ от специализирани центрове.

Какво трябва да направя, ако вече съм бременна?

По време на бременност е трудно да се прецени доколко заболяването ще засегне детето.

Как мога да помогна на себе си (на детето си)?

Важно е да поддържате балансирана диета, включително адекватен прием на витамини и да избягвате затлъстяването. Тъй като гладуването ще увеличи стреса върху митохондриите, по възможност се препоръчват редовни храни с високо съдържание на въглехидрати. Трябва да се избягва прекомерната физическа активност. Тяхното ниво ще зависи от това колко сериозно са увредени мускулите. Но за тези, които могат да спортуват, упражненията ще подобрят благосъстоянието и в някои случаи могат да подобрят мускулната функция.

Специализирани агенции могат да предоставят практическа помощ и информация. Те също така помагат за установяване на връзки между различни професионалисти като физиотерапевти, професионални терапевти, социални работници и учители.

[Напомняме ви, че тази статия е написана от името на Кампания за мускулна дистрофия, така че помощта е достъпна в цялото Обединено кралство. Въпреки това е вероятно тази организация да помага на хора от други страни. Забележка администратори на сайта]

Ние ще бъдем с вас по време на диагностиката и по време на вашето пътуване. Ние можем:

Ако искате вашият лекар да има повече информация за митохондриалната миопатия, ние разполагаме с ресурсите, за да ви помогнем. Разработихме онлайн обучение за клиницисти, работещи с възрастни с мускулна загуба. Свържете се с нас чрез гореща линия или телефон за повече информация.

Отказ от отговорност: Въпреки че полагаме всички усилия, за да гарантираме, че информацията в този документ е пълна, правилна и актуална с най-новите изследвания, не можем да я гарантираме напълно. Мускулна дистрофия Обединеното кралство не може да бъде държана отговорна, ако настъпи някаква вреда в резултат на използването на тази информация. Muscular Dystrophy UK не е задължен да поддържа услуги, предоставяни от организации в списъка.

оригинал: Митохондриални миопатии

Превод: Екатерина Глухова

Метаболитната миопатия е цял комплекс от заболявания, причинени от липса на ензими или метаболитни нарушения в мускулната тъкан. Тези заболявания се характеризират със симптоми като мускулна слабост, крампи, болки, парези и други. Неврологът обикновено поставя диагноза въз основа на оплаквания на пациента, мускулна биопсия и лабораторни изследвания.

Лечението на патологиите трябва да бъде изчерпателно и да включва витаминна терапия, диетична терапия, ортопедична корекция и медикаменти.

Групата на метаболитните миопатии включва много вродени и придобити заболявания, които се срещат както при деца, така и при възрастни. Статистическите изследвания показват, че метаболитните миопатии се развиват в пет от хиляда случая. Прогнозата за възрастни пациенти с придобита форма на патология е по-благоприятна, отколкото при пациенти с вродена форма. Що се отнася до децата, в повечето случаи прогнозата за заболяването е неблагоприятна.

Причини за развитие на метаболитни миопатии

Метаболитните миопатии могат да бъдат вродени или придобити. Що се отнася до придобитите заболявания, в повечето случаи те се провокират от ендокринни патологии: хипотиреоидизъм, хипертиреоидизъм, болест на Кушинг и Адисон, хипералдостеронизъм, акромегалия. Причината за заболяването може да бъде и хронична интоксикация на тялото поради злоупотреба с алкохол или ятрогенни ефекти. В някои случаи метаболитни миопатии възникват поради хронични заболявания на черния дроб (чернодробна недостатъчност, бъбречно заболяване (хронична бъбречна недостатъчност, уремия, електролитни нарушения) и сърдечно-съдовата система.

В неврологията наследствената предразположеност се счита за основна причина за вродени заболявания. Предаването на увредения ген в повечето случаи става автозомно рецесивно, в редки случаи по майчина линия. В практиката на невролозите също са регистрирани спорадични и случайни генни мутации. Вродените миопатии се причиняват от патологии на йонните канали на мускулните мембрани и нарушаване на нормалното функциониране на митохондриите.

Класификация на метаболитните миопатии

В неврологията се разграничават първични (вродени) и вторични (придобити) форми на заболяването. Вторичните метаболитни миопатии са следствие от сериозни здравословни нарушения, особено ендокринни заболявания. Първичните метаболитни нарушения на мускулната тъкан се разделят на няколко вида в зависимост от причините, които са причинили появата им.

Групата от заболявания, причинени от нарушен метаболизъм на гликоген, включва патологии като болест на Андерсен, болест на Помпе, болест на Кори-Форбс, дефицит на PHA, болест на McArdle, дефицит на LDH, болест на Телец, дефицит на фосфоглицеромутаза, дефицит на фосфорилаза b киназа. Причинява се от нарушения на липидния метаболизъм - дефицит на ацетил-КоА дехидрогеназа, дефицит на карнитин, дефицит на СРТ. Ако пуриновият метаболизъм е нарушен, пациентът се диагностицира с ензимен дефицит MADA. Съществува и група митохондриални миопатии, която включва цитохром b, b 1, дефицит на ензима редуктаза и дефицит на АТФ.

Симптоми на метаболитна миопатия

Клиничната картина на метаболитната миопатия се характеризира с обширни симптоми. Те обаче могат да бъдат групирани в зависимост от това какви нарушения в организма е причинила болестта. В неврологията се разграничават нарушения на метаболизма на глюкозата и гликогена, митохондриални миопатии и нарушения на липидния метаболизъм.

Митохондриални миопатии

Митохондриалните миопатии обикновено се диагностицират при деца и юноши. Патологията засяга мускулните влакна на очната ябълка и мускулите на крайниците. В патологичния процес могат да бъдат включени и други органи: бъбреци (тубулопатия), сърце (кардиомиопатии), черен дроб, централна нервна система(епилептични припадъци, деменция, церебеларна атаксия, миоклонус), слухов анализатор (сензориневрална загуба на слуха). По време на физическа активност пациентът може да почувства задух и главоболие, което по своите прояви прилича на мигрена.

Митохондриалната миопатия се характеризира с мускулна слабост, която може да бъде ограничена или широко разпространена. В случай на широко разпространена мускулна слабост, пациентът се оплаква от лоша поносимост към физическо натоварване и прекомерна умора. При ограничен характер на патологията се наблюдава локално увреждане на мускулите на лицето, крайниците и очната ябълка.

Метаболитната миопатия, подобно на повечето други неврологични патологии, е придружена от дефицит на липидни фракции. Това често се проявява като рязко намаляване на способността за извършване на физически упражнения. Най-честите случаи на нарушения на липидния метаболизъм са дефицитът на ензима KPT и карнитин. Синдромът на дефицит на карнитин се характеризира с прогресиране на мускулна слабост, увреждане на фарингеалните и лицевите мускули, както и мускулите на крайниците. При липса на CBT пациентът изпитва силна болка поради физическо натоварване.

Друга проява на метаболитна миопатия е нарушение на метаболизма на глюкозата и гликогена. Ако пациентът има излишно натрупване на гликоген, тогава той се чувства нормално в покой. При ензимен дефицит с повишена активност пациентите се оплакват от мускулна слабост и прекомерна умора. Ако в този случай не се спре упражнението, може да възникне мускулна контрактура, което води до сериозно увреждане на мускулната тъкан.

Болест на McArdle

Болестта на McArdle се характеризира със силна мускулна болка, както и със слабост и образуване на бучки. По време на физическа активност пациентите могат дори да изпитат мускулен разпад, признаци на миоглобинурия и бъбречна недостатъчност. Патологията може да се прояви и като нарушение на сърдечно-съдовата система: сърдечна недостатъчност или слабост на сърдечните мускули.

Болест на Андерсън и Кори-Форбс

Протича много сложно, тъй като пациентът е с изключително тежки увреждания на черния дроб и сърцето. При педиатрични пациенти също се наблюдават умерени мускулни увреждания и увреждания. физическо развитие. Детската форма на заболяването се характеризира с малтазен дефицит. Обикновено се развива веднага след раждането на бебето и е придружено от животозастрашаващи симптоми като претоварване на сърцето и мускулна слабост.

Почти винаги заболяването прогресира бързо и завършва със смъртта на детето. Продължителността на живота при малтазен дефицит е не повече от две години. Не по-малко тежки прояви на метаболитна миопатия, които се срещат и при ранна възраст, ще има слабост на долните крайници и сериозни респираторни проблеми. Ако се появи дефицит на малтаза при възрастни пациенти, те изпитват слабост на долните крайници и мускулния пояс.

Диагностика на метаболитни миопатии

Диагнозата се поставя въз основа на обстоен клиничен преглед на пациента, както и анамнеза за заболяването. Най-изразените клинични признаци на патология са конвулсии, слабост, силна мускулна болка и промени в цвета на урината. Пациентът трябва да бъде подложен на допълнителен подробен неврологичен преглед. За да потвърди диагнозата, неврологът предписва изследване на ензимната активност: кръвен тест за AST, CPK, ALT, LDH.

Електроневрографията и електромиографията с право се считат за ефективни диагностични техники, които позволяват точно да се определят най-характерните аномалии на миопатията. За да идентифицират различни видове органични промени, лекарите предписват CT или MRI на мозъка. При показания може да се направи допълнително томографско изследване на вътрешните органи.

Най-точна информация за заболяването може да се получи чрез мускулна биопсия, както и последващо микроскопско, морфологично и хистохимично изследване. Благодарение на тази техника лекарят може да постави окончателна диагноза. За поставяне на диагноза и диференциална диагноза може да се наложи невролог да се консултира с кардиолог, нефролог, офталмолог, генетик или педиатричен невролог. Изключително важно е да се идентифицира болестта на ранен етап, тъй като това ви позволява да изберете най-добрия начин за нейното лечение.

Лечение на метаболитни миопатии

Към днешна дата няма ефективни лечения за вродени метаболитни миопатии. Ако пациентът е диагностициран с тази форма на заболяването, му се предписва само симптоматична терапия. Пациентът ще трябва да следва специална диета, която включва преобладаване на храни с високо съдържание на протеини в диетата. Показан е също прием на фруктоза и мултивитамини. Ако пациентът е диагностициран с миоглобинурия, му се дава допълнителна течност за предотвратяване на бъбречна недостатъчност и поддържане на нормална диуреза.

За да се премахнат симптомите на митохондриална миопатия, на пациента се предписва лекарствена терапия, която включва приемане на лекарства, които подобряват енергийния метаболизъм (убихинон, L-карнитин, тиамин, рибофлавин, витамини С и Е). Според показанията на лекаря може да се предпише и ортопедична корекция. Лечението на придобитите заболявания се основава на различен принцип: терапията е насочена не към премахване на симптомите, а към лечение на основното заболяване, което е причинило метаболитна миопатия.

Прогноза и профилактика на метаболитни миопатии

Прогноза за пациенти с в различни формиметаболитните миопатии често са неблагоприятни. Заболяването, което се проявява през първите седмици от живота на бебето, е особено трудно за лечение. Инфантилните форми на метаболитни миопатии са фатални - пациентите обикновено умират в ранна възраст. Що се отнася до късните форми на заболяването, те имат много по-благоприятна прогноза. Положителният изход от заболяването също зависи от участието на патологии на сърцето, бъбреците, черния дроб и други органи.

Придобитите метаболитни миопатии имат по-благоприятен изход, тъй като след елиминиране на факторите, които са ги провокирали, всички основни прояви на заболяването могат да бъдат напълно елиминирани. Невролозите съветват бъдещите родители да следват мерки за предотвратяване на първична (вродена) патология. За да направите това, преди да заченете бебе и през първия триместър на бременността, е необходимо да се подложите на медицинско генетично консултиране.

Редица заболявания с увреждане на мускулите, мозъка и други органи се свързва със структурни и функционални аномалии на митохондриите, водещи до дефекти в анаеробния клетъчен метаболизъм, веригата за пренос на електрони и цикъла на Кребс. Структурните аномалии се виждат по-добре чрез електронна микроскопия на мускулни биопсии: кристи с необичайна форма и сливане на кристи с паракристални включвания.

Хистохимично в мускулни биопсиизони на анормална активност на окислителни ензими, понякога повишено количество неутрални липиди поради нарушение на техния метаболизъм и разкъсани червени мускулни влакна в комбинация с натрупване на мембранен материал под мембраната на мускулните влакна, по-видими при използване на специални методи за оцветяване. Тези характерни хистохимични и структурни промени са постоянни само в случай на точкова мутация в митохондриалната тРНК.

Големи делеции на мтДНК 5-7,4 kb по размер (единична митохондриална хромозома е 16,5 kb по размер) се свързват с дефекти в окислителните ензимни комплекси на митохондриалната респираторна верига, ако поне 2% от митохондриите са засегнати, но при изследване на мускулни биопсии, морфологични или хистохимичните промени може да липсват или да са минимално изразени дори при електронно микроскопско изследване. Следователно, за потвърждаване на диагнозата е необходим количествен биохимичен анализ на мускулни биопсии.

Няколко различни са идентифицирани с първични лезии на набраздени мускули или комбинирани лезии на мускулна тъкан и мозък. Синдромът на Kearns-Sayre се характеризира с триада от симптоми: прогресивна външна офталмоплегия, пигментна дегенерация на ретината и начало преди 10-годишна възраст. Допълнителни симптоми като AV блок, церебеларна дисфункция и високи нива на CSF протеин често са налице, както и необичайни находки при VEP изследване.
Слабостта на мускулите на тялото и крайниците и дисфагията, като правило, не се развиват. Повечето случаи са спорадични.

Хронична прогресивна външна офталмоплегияможе да бъде изолиран или придружен от мускулна слабост на крайниците, дисфагия и дизартрия. Малка част от пациентите изпитват и други симптоми на увреждане на централната нервна система; в тези случаи се диагностицира офталмоплегия плюс. В някои поколения се определя автозомно-доминантен тип наследяване, но повечето случаи са спорадични.

Синдроми MERRF и MELAS- други митохондриални заболявания с начало в детска възраст. Синдромът на MELAS се характеризира със забавяне на растежа, епизоди на повръщане, епилептични припадъци и повтарящ се мозъчен инсулт - причина за хемипареза, хемианопия или (дори) кортикална слепота и деменция. Синдромът MELAS е дегенеративно заболяване, смъртта настъпва няколко години след началото на клиничните прояви. Феноменът на разкъсани червени влакна е характерен за комбиниран дефект на окислителни комплекси I и IV на дихателната верига, но в редки случаи, с дефицит на комплекс V, се определя и феноменът на разкъсани червени влакна.

Към други дегенеративни заболявания ЦНС, проявяваща се също като миопатия с митохондриални нарушения, включва синдром на Leigh или подостра некротизираща енцефалопатия и цереброхепаторенален синдром (Zellweger). Друга добре известна митохондриална миопатия е дефицитът на цитохром с оксидаза. Окулофарингеалната мускулна дистрофия също се основава на митохондриална миопатия. За много други редки заболявания (със само няколко докладвани случая) се предполага, че са митохондриални заболявания.

мтДНКсе различава от nDNA и се предава на потомството изключително от майката; Митохондриите присъстват в цитоплазмата на яйцето, но не и в главата на спермата. Степента на мутация на mtDNA е 10 пъти по-висока от тази на ДНК. Всеки ензимен комплекс на митохондриалната дихателна верига е разделен на субединици, кодирани от mtDNA или nDNA.Например, комплекс II (сукцинат дехидрогеназа, ензим от цикъла на Кребс) има 4 субединици, всички от които са кодирани от nDNA; комплекс III (убихинол или цитохром b-оксидаза) има 9 субединици, само една от тях е кодирана от mtDNA, 8 -nDNA; комплекс IV (цитохром с оксидаза) има 13 субединици, само 3 от които са кодирани от mtDNA.

Поради тази причина митохондриални мускулни заболяваниямогат да бъдат наследени по автозомно-рецесивен начин, а не само чрез майчиния път на наследяване, въпреки че всички митохондрии се наследяват от майката.

За синдром на Kearns-Sayreидентифицирана е една голяма делеция на mtDNA и са известни други генетични варианти на заболяването; При синдромите на MERRF и MELAS възникват точкови мутации на tRNA.

Ефективни методи лечение на митохондриални заболяваниялипсват, но често се използват различни „коктейли“, подбрани емпирично, за да се опитат да отстранят метаболитния дефицит. Те включват карнитин (перорално), рибофлавин, коензим Q10, аскорбинова киселина (витамин С), витамин Е и други антиоксиданти. Въпреки че има анекдотични съобщения за успешни резултати от лечението, няма контролирани проучвания, демонстриращи ефективността на терапията.

Митохондриалните заболявания се причиняват от проблеми с митохондриите, които са енергийните източници, открити в почти всички клетки в тялото. Митохондриалните заболявания, които водят до значително мускулно увреждане, се наричат ​​митохондриални миопатии (фиброиден мускул и патология - заболяване), а митохондриалните заболявания, които водят както до значително мускулно, така и до неврологично увреждане, се наричат ​​митохондриални енцефаломиопатии („encephalo“ означава, че заболяването е свързано с мозъка мозък).

Една обикновена човешка клетка разчита на стотици митохондрии, за да задоволи своите енергийни нужди. Симптомите на митохондриалното заболяване варират, тъй като човек може да има уникална смес от здрави и дефектни митохондрии с тяхното специфично разпределение в тялото. В повечето случаи митохондриалното заболяване е сложно заболяване, което засяга повече от един тип клетки, тъкани или органи.

Тъй като мускулните и нервните клетки имат особено големи енергийни нужди, мускулните и неврологичните проблеми са такива общи свойствамитохондриална болест. Други чести усложнения включват зрително увреждане, сърдечна аритмия, диабет и забавяне на растежа. Обикновено човек с митохондриална болест има две или повече от тези състояния.

Причини за митохондриални миопатии

Митохондриалните заболявания се причиняват от генетични мутации. Гените предоставят наследените инструкции за производството на протеини. И гените, които причиняват митохондриални заболявания, обикновено са отговорни за протеините, които действат вътре в митохондриите. Във всяка митохондрия тези протеини формират част от поточна линия, която използва енергийни молекули (захари и мазнини), получени от храна, комбинирана с кислород, за да произведе молекулата аденозин трифосфат или АТФ.

Протеините в началото на поточната линия внасят захари и мазнини в митохондриите и след това ги разграждат, за да осигурят енергия. Протеините в края на линията, организирани в пет групи, наречени комплекси I, II, III, IV и V, произвеждат енергия за създаване на АТФ. Тази високоефективна част от процеса на производство на АТФ изисква кислород и се нарича дихателна верига.

Клетка, която има дефектни митохондрии, е лишена от АТФ и може да натрупа неизползвани горивни молекули и разрушителни форми на кислород, наречени свободни радикали или реактивни кислородни видове. Те от своя страна се контролират от антиоксидантни съединения (намиращи се в много храни и диетични добавки), които осигуряват цялостна защита на тялото срещу стареене и болести.

В такива случаи излишните горивни молекули се използват за производството на АТФ по неефективен начин, който може да генерира потенциално опасни странични продукти като млечна киселина. (Случва се и когато клетката има недостатъчно снабдяване с кислород, което може да се случи с мускулните клетки по време на усилени упражнения.) Увеличаването на млечната киселина в кръвта лактатна ацидоза е свързана с мускулна умора и може да увреди мускулната и нервната тъкан.

Мускулните и нервните клетки използват ATP, получен от митохондриите, като основен източник на енергия. Комбинираните ефекти от лишаването от енергия и натрупването на токсини в тези клетки могат да доведат до различни мускулни и неврологични симптоми.

Какви са симптомите на митохондриалната миопатия?

миопатия

Основните симптоми на митохондриалната миопатия са мускулна умора, слабост и непоносимост към физическо натоварване. Тежестта на всеки от тези симптоми варира значително различни хора.

При някои хора се появява слабост в мускулите, които контролират движенията на очите и клепачите. Два често срещани ефекта от заболяването са постепенна парализа на движенията на очите, наречена прогресивна външна офталмоплегия (PEO), и увисване на горния клепач, наречено птоза. Често хората автоматично компенсират PEO, като движат главата си, за да гледат в различни посоки и може да не забележат проблеми със зрението. Птозата може да увреди зрението и може да бъде коригирана с операция.

Митохондриалните миопатии също могат да причинят слабост в мускулите на лицето и шията, което може да доведе до затруднено преглъщане и, по-рядко, неясна реч. Хората с митохондриални миопатии също могат да изпитат мускулна слабост в ръцете и краката.

Непоносимостта към упражнения, наричана още умора от стрес, се отнася до необичайни чувства на изтощение, причинени от физическо натоварване. Степента на непоносимост към упражнения варира значително сред пациентите. Някои хора може да имат проблеми само със спортни дейности, като джогинг, докато други може да имат проблеми с извършването на ежедневни дейности, като изкачване на стълби.

В някои случаи митохондриалната болест е свързана с мускулни спазми. В редки случаи това може да доведе до мускулна болка, особено болка след тренировка. Това разстройство причинява изтичане на кислород-свързващ протеин, наречен миоглобин, от мускулите в урината (миоглобинурия). Крампи или миоглобинурия обикновено се появяват, когато пациентът "прекалява" с упражненията, което може да се случи веднага по време на пренапрежение или няколко часа след това.

Докато пренапрежението трябва да се избягва, упражненията с умерена интензивност помагат на хората с митохондриална миопатия да поддържат мускулната сила.

Митохондриална енцефаломиопатия

Митохондриалната енцефаломиопатия обикновено включва отделни симптоми на миопатия и един или повече неврологични симптоми. Отново, тези симптоми варират значително между индивидите, както по вид, така и по тежест.

В допълнение към засягането на очните мускули, митохондриалната енцефаломиопатия може да засегне самите очи и частите на мозъка, отговорни за зрението. Например, загуба на зрение поради оптична атрофия или ретинопатия са често срещани симптоми на митохондриална енцефаломиопатия.

Сенсибилизираната загуба на слуха е често срещан симптом на митохондриални заболявания. Това се причинява от увреждане на вътрешното ухо (кохлеята) или на слуховия нерв, който свързва вътрешното ухо с мозъка. Сенсибилизираната загуба на слуха е хронична, но може да се контролира чрез алтернативни форми на комуникация, слухови апарати или кохлеарни импланти. Слуховите апарати усилват звуците, преди да достигнат до вътрешното ухо. Кохлеарните импланти заобикалят увредените части на вътрешното ухо и стимулират слуховия нерв.

Митохондриалните заболявания могат да доведат до атаксия, която причинява проблеми с баланса и координацията. Хората с атаксия са склонни към падания и може да се наложи да използват помощни устройства като патерици, проходилки или инвалидни колички.

Други често срещани симптоми на митохондриална енцефаломиопатия включват мигренозен тип главоболие и гърчове. Има много ефективни лекарства за лечение и предотвратяване на мигрена и гърчове, включително антиконвулсанти и други лекарства, предназначени за лечение на епилепсия.

Специални предизвикателства при митохондриална болест

Респираторни грижи

Митохондриалните заболявания могат да засегнат мускулите или частите на мозъка, които са отговорни за поддържането на дишането. Пациент с умерени респираторни проблеми може да се нуждае от периодично поддържане на дишането, напр. апарат за дишанесъс сгъстен въздух. Пациентите с по-сериозни проблеми може да се нуждаят от непрекъсната дихателна подкрепа под формата на механична вентилация. Трябва да следите за признаци на респираторни проблеми (като задух или сутрешно главоболие) и редовно да се проверявате от респираторен специалист.

Сърдечни грижи

Някои митохондриални заболявания могат да причинят кардиомиопатия (слабост на сърдечния мускул) или аритмия (неправилен сърдечен ритъм). Аритмията може да се лекува с пейсмейкър, който стимулира нормален сърдечен ритъм. Пациентите, страдащи от митохондриални заболявания, може да се нуждаят от редовен преглед от кардиолог.

Други потенциални здравословни проблеми

Пациентите с митохондриална болест могат да имат стомашно-чревни проблеми, диабет и/или бъбречни проблеми. Някои от тези проблеми са преки последици от митохондриални нарушения в храносмилателната система, панкреаса (диабет) или бъбреците, докато други са косвени последици от митохондриални нарушения в други тъкани на тялото. Например миоглобинурията натоварва бъбреците, докато филтрира отпадъците от кръвта и може да доведе до увреждане на бъбреците.

Методи за лечение на митохондриални миопатии

Вместо да се фокусират върху специфични усложнения на митохондриалната болест, някои изследвани лечения са насочени към заобикаляне на увредените митохондрии. Тези лечения включват използването на хранителни добавки, базирани на три вещества, участващи в производството на АТФ в нашите клетки.

Едно вещество, креатинът, обикновено действа като ATP резерв чрез образуване на съединение, наречено креатин фосфат (наричан още фосфокреатин). Когато търсенето на клетката от АТФ надвиши количеството, което митохондриите могат да произведат, креатинът може да освободи фосфат ("P" в АТФ), за да увеличи бързо потреблението на АТФ. Всъщност креатин фосфатът обикновено осигурява първоначалния взрив на АТФ, необходим за интензивна мускулна активност.

Друго вещество, карнитин, има тенденция да повишава ефективността на производството на АТФ, като подпомага вноса на определени енергийни молекули в митохондриите и изчиства някои от токсичните странични продукти от производството на АТФ. Карнитинът се приема под формата, наречена L-карнитин.

И накрая, CoQ10, наричан още CoQ10 или убихинон, е компонент на митохондриалната дихателна верига (която използва кислород за производството на АТФ). CoQ10 също е антиоксидант. Някои митохондриални заболявания са причинени от дефицит на CoQ10 и добавянето на CoQ10 със сигурност е полезно в тези случаи и може да осигури известно подобрение при други митохондриални заболявания.

Как се унаследяват митохондриалните миопатии?

Унаследяването на митохондриалните заболявания е сложно и митохондриалната миопатия често е трудна за проследяване в семейната история. Всъщност много случаи на митохондриална болест са спорадични, което означава, че възникват без никакво наследство.

За да разберем как се унаследяват митохондриалните заболявания, е важно да знаем, че митохондриите са свързани с два вида гени. Първият тип се намира в ядрото, отделението в нашите клетки, което съдържа по-голямата част от нашия генетичен материал или ДНК. Вторият тип се намира изключително в ДНК, съдържаща се в митохондриите.

Мутациите в ядрената ДНК (nDNA) или митохондриалната ДНК (mtDNA) могат да причинят митохондриална болест.

Ядрената ДНК е пакетирана в структури, наречени хромозоми - 22 двойки полово неутрални хромозоми (наречени автозоми) и една двойка полови хромозоми (XX при жените и XY при мъжете). Това означава, че с изключение на гените на X хромозомата, всеки има две копия на гени в nDNA, като по едно копие е наследено от всеки родител. Има три модела на наследяване, наблюдавани при заболявания, причинени от nDNA мутации:

Автозомно рецесивна способност означава, че предаването на болестта изисква две мутантни копия на един и същ ген, наследени от всеки родител.

Автозомно доминиране означава, че само едно мутантно копие на ген, наследено от един родител, е необходимо за предаване на болестта.

По правило Х-свързаните заболявания се появяват само при мъжете. Майката на засегнатия мъж и всички дъщери, които има, ще носят гена за болестта, но обикновено няма да показват никакви симптоми.

За разлика от nDNA, mtDNA преминава само от майка на дете. Това е така, защото по време на зачеването, когато спермата се слее с яйцеклетката, митохондриите на спермата и нейната mtDNA се унищожават. Митохондриалните заболявания, причинени от mtDNA мутации, са уникални, защото се наследяват по майчина линия. Една майка може да предаде дефектна мтДНК на което и да е от децата си, но само нейните дъщери, а не синовете й, ще я предадат на следващото поколение.

Друга уникална характеристика на заболяванията на mtDNA е, че типичната човешка клетка съдържа само едно ядро, но стотици митохондрии. Една клетка може да съдържа както мутантни, така и нормални митохондрии и тяхното разпределение ще определи здравето на клетката, което може също да обясни обхвата на симптомите при заболявания на mtDNA.

Рискът от предаване на митохондриална болест на дете зависи от много фактори, включително дали болестта е причинена от мутации в nDNA или mtDNA. За да научите повече за тези рискове, трябва да се консултирате с вашия лекар или генетичен консултант.

Диагностика на митохондриални заболявания

Характерните признаци на митохондриална миопатия включват мускулна слабост, непоносимост към упражнения, увреждане на слуха и зрението, атаксия, гърчове, зрителни смущения, сърдечни дефекти, диабет и слаб растеж - никой от които не е уникален за митохондриалната болест. Въпреки това, комбинация от три или повече от тези симптоми при един човек е силно предположение за митохондриална болест, особено когато симптомите включват повече от една система от органи.

За да оцени естеството на тези симптоми, лекарят трябва да прегледа медицинската история на лицето. Тъй като митохондриалните заболявания са генетични, фамилната анамнеза също е важна част от диагнозата. За поставяне на диагнозата се извършват още физикален и неврологичен преглед и изследвания.

Физическите тестове обикновено включват тестове за сила и издръжливост, като упражнения (които могат да включват дейности като многократно стискане на ръката в юмрук). Неврологичните тестове могат да включват тестове за рефлекси, зрение, реч и основни когнитивни умения.

Обикновено Вашият лекар ще назначи лабораторни тестове за диабет и чернодробни и бъбречни тестове. Вашият лекар вероятно ще назначи електрокардиограма (ЕКГ), за да провери сърцето ви за признаци на аритмия и кардиомиопатия.

Могат да бъдат назначени тестове за проверка на патологии в мозъка и мускулите. Диагностичното изображение, което предоставя подробни снимки на органи, кости и тъкани, като компютърна томография (CT) или ядрено-магнитен резонанс (MRI), може да се използва за проверка на мозъка за нарушения в развитието или признаци на увреждане. За пациент, който получава гърчове, лекарят може да назначи електроенцефалограма (ЕЕГ), която включва поставяне на електроди на главата за записване на електрическата активност на мозъка.

Тъй като лактатната ацидоза е често срещана характеристика на митохондриалното заболяване, обикновено се прави тест за проверка за повишени нива на млечна киселина в кръвта и урината. Някои случаи може да изискват измерване на млечна киселина в цереброспиналната течност (CSF), която запълва пространствата в мозъка и гръбначния мозък. Измерването може да се направи чрез пункция на гръбначния стълб.

Един от най-важните тестове за диагностициране на митохондриална болест е мускулна биопсия, която включва изследване на малка проба от мускулна тъкан. Когато се инжектира багрило, което оцветява митохондриите в червено, мускулите, засегнати от митохондриална болест, често показват накъсани червени влакна - мускулни клетки (влакна), които имат прекомерен брой митохондрии. Други петна могат да разкрият липсата на основни митохондриални ензими в мускулите. Също така е възможно да се извлекат митохондриални протеини от мускулите и да се измери тяхната активност.

Могат да се използват неинвазивни методи за изследване на мускулите без вземане на тъканна проба. Например, MR спектроскопията може да се използва за измерване на нивата на органичната молекула фосфокреатин и АТФ (които често са изчерпани в мускулите, засегнати от митохондриална болест).

И накрая, генетичното изследване може да определи дали някой от роднините на пациента има генетични мутации, които причиняват митохондриална болест. Тези тестове използват генетичен материал, извлечен от кръв или мускулни биопсии. Въпреки че положителният резултат от теста може да потвърди диагнозата на митохондриално разстройство, отрицателният резултат от теста може да бъде труден за тълкуване. Което може да означава, че човекът има генетична мутация, която тестът не може да открие.