Митохондриальная миопатия. Митохондриальные заболевания. Опасно ли это для членов моей семьи

Бойлеры

Митохондриальная миопатия - это термин, который объединяет группу заболеваний, в большинстве своем поражающих мышцы (реже - глаза, мозг и другие части тела).

Какие факторы провоцируют развитие подобных патологий? Каковы причины? Какие симптомы указывают на наличие у человека миопатии? И, самое главное, как лечить такое состояние? Об этом и многом другом сейчас речь и пойдет.

Типы митохондриальных заболеваний

С их рассмотрения хотелось бы начать. Каждый недуг данного характера обусловлен биохимическими, структурными или генетическими дефектами митохондрий. Они приводят к одному и тому же последствию - к нарушению тканевого дыхания.

Передается предрасположенность исключительно по женской линии, но к детям обоих полов. Патологические нарушения обычно проявляются в дефектах разных звеньев в дыхательной цепи, цикле Кребса или процессах бета-окисления.

Стоит оговориться, что далеко не все регуляторы и ферменты, являющиеся необходимыми для полноценного функционирования митохондрий, проходят кодировку через митохондриальную ДНК. В ряде случаев в данном процессе принимает участие ядерная ДНК.

И перед тем как перейти к подробному рассказу о том, что это такое - митохондриальная миопатия, следует рассмотреть группы заболеваний данного происхождения. Всего их две:

Наследственные синдромы, которые обусловлены генными мутациями. Это синдромы Кернс-Сейра, Пирсона, Барта, MELAS, MERRF и т. д.
Вторичные заболевания, которые включают нарушение клеточного энергообмена. Сюда относится гликогеноз, печеночная недостаточность, рахит, диабет, гипопаратиреоз, панцитопения, мигрень, а также синдром хронической усталости.

Типов митохондриальных наследственных заболеваний существует намного больше. В список включены такие недуги:

Сахарный диабет, сопровождающийся глухотой.
Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта. Сердечная патология, характеризующаяся аномальным возбуждением желудочков.
Оптическая нейропатия Лебера. Практически всегда чревата потерей зрения, которая приходится на ранний пубертатный период.
Энцефалопатия нейрогастроинтенстинального характера.
Рассеянный склероз.
Атаксия, нейропатия.
Туннельное зрение, слепота, деменция, птоз.
Синдром Лея. Также известен как подострая некротизирующая энцефаломиопатия.

Следует оговориться, что изначально мутации такого рода считались редкими. Но в результате исследования на 10 известных генетических аномалий, в котором принимало участие 3000 новорожденных, таковые обнаружились в довольно большом количестве - у 1-го младенца из 200.

Этиология

Митохондриальная миопатия формируется вследствие нарушений, возникающих в митохондриях. Они являются источниками энергии, которые находятся внутри практически всех клеток организма.

Каков патогенез? Так называемой базой обыкновенной клетки являются сотни митохондрий. Их общей энергии ей хватает для развития и поддержания жизнедеятельности.

Однако некоторые митохондрии могут быть дефектными. Из-за их наличия клетка лишается аденозинтрифосфата - вещества, имеющего огромное значение в процессе обмена веществ. Следствием становится накапливание излишнего количества молекул топлива и разрушающих форм кислорода.

Почему же некоторые митохондрии оказываются мутированными? Причина заключается в генетических мутациях. Ведь гены - это наследственные инструкции. Они задействованы в процессе «изготовления» белков. А те гены, которые порождают патологии указанного характера, отвечают за белки, действующие именно внутри митохондрий.

Патогенез

Что же происходит вследствие вышеописанного? Организм начинает использовать молекулы избыточного топлива, хотя нужды в этом нет. В результате генерируются побочные продукты, являющиеся потенциально опасными (молочная кислота, например). То же самое происходит в тех случаях, когда клетке не хватает кислорода. Такое, кстати, случается и в момент выполнения тяжелых упражнений.

Что в итоге? Уровень молочной кислоты в кровяном лактоацидозе увеличивается. Из-за этого возникает мышечная усталость. И данное явление часто становится причиной повреждения мышечной и нервной ткани.

Иначе говоря, совокупные эффекты энергетической депривации, а также накопления в клетках токсинов, приводят к появлению неврологических и мышечных симптомов. Последние и указывают на сформированную митохондриальную миопатию.

Симптомы

Теперь следует поговорить о признаках, по которым можно узнать о наличии заболевания, относящегося к рассматриваемой группе патологий.

Ключевые симптомы митохондриальной миопатии выделяют в такой перечень:

Сильная усталость мышц.
Непереносимость физических упражнений, даже не требующих особой нагрузки.
Слабость.
Судороги и парезы.
Одышка.
Изменение цвета мочи.
Головные боли, которые по характеру напоминают мигрень.

Поражаются мышцы конечностей, часто диагностируется повреждение волокон глазного яблока (это проявляется офтальмоплегией и птозом). В патологический процесс может вовлекаться ЦНС, в таких случаях диагностируют деменцию, миоклонии, эпилепсию, мозжечковую атаксию и т. п.

Нередко поражение распространяется на почки (тубулопатия), сердце (кардиомиопатия), слуховой анализатор, печень.

Еще важно оговориться, что обычно возникает митохондриальная миопатия у детей. Однако «дебютировать» патология может и в старшем возрасте.

Как бы там ни было, мышечная слабость имеет обычно распространенный характер, по которому большинство пациентов и узнают о своем недуге. Реже встречаются ограниченные проявления - локальные поражения мышц лица, конечностей, глазного яблока.

Диагностика

Поговорив о симптомах митохондриальной миопатии, можно перейти к изучению особенностей диагностики. Обычно подозрение данной патологии у врачей возникает после обнаружения птоза (опущение верхнего века) либо нарушения движений глазных яблок.

В таких случаях пациента направляют на сдачу крови на анализ. Результаты, как правило, демонстрируют увеличенный уровень молочной кислоты. Но это тоже не может быть основанием для постановки точного диагноза. Все сомнения развеять способны результаты пробы мышечной биопсии.

Изучив в лабораторных условиях фрагмент мышечной ткани, можно обнаружить многое. Митохондрии людей с данной патологией отличаются от здоровых, не мутированных. Они собираются на краях мускульной ткани, из-за чего та обретает красноватый, рваный вид.

Еще часто назначают измерение функциональности дыхательной цепи. Это нужно для установления дефектной зоны. И лишь в некоторых случаях удается поставить диагноз по мутации в генетическом коде.

Вообще, без сбора полной анамнестической картины и подробного клинического обследования диагностировать митохондриальную миопатию у детей или взрослых невозможно. Основная сложность заключается в отсутствии жалоб у пациентов в состоянии покоя. Поэтому ряд показанных диагностических процедур велик. Он включает в себя:

Исследование ферментативной активности (сдача крови на ферменты ЛДГ, КФК, АЛТ, АСТ, адолазы и т. д.).
Электронейрография (альтернатива - электромиография).
Ишемический тест на предплечье, необходимый для выявления гликогеноза.
Томография внутренних органов.
КТ или МРТ головного мозга.
Биопсия мышц с микроскопическим, гистохимическим, а также морфологическим исследованием.

Кроме всего перечисленного, для точной диагностики митохондриальной миопатии часто требуется пройти консультацию нефролога, кардиолога, невролога, генетика и офтальмолога.

Осложнения

Митохондриальная миопатия является очень тяжелым нарушением, чреватым серьезными последствиями. Почему важно не пренебрегать терапией, даже если прогноз малоприятный? Потому что если запустить заболевание, можно допустить развитие осложнений. К ним относятся такие состояния:

Потеря слуха.
Деменция.
Лактоацидоз.
Резкое снижение веса.
Миоклоническая эпилепсия прогрессивного типа.
Ограниченная подвижность глаз.
Нарушения нервной системы.
Рвота.
Скелетные аномалии мышц.
Расстройства ЖКТ.
Затрудненность в глотании.
Сердечная недостаточность или нарушенный ритм.
Судороги.
Слабоумие.

И это далеко не все возможные последствия митохондриальной миопатии. Дают ли инвалидность при таком состоянии? Логичный вопрос. Поскольку данная патология накладывает весомый отпечаток на работоспособность человека, то да. Заболевание с поражением нервно-мышечного аппарата, подтвержденное медицинским учреждением - основание для получения инвалидности.

Терапия

Лечение митохондриальной миопатии, к сожалению, не представляется возможным. Потому что проблема заключается во врожденном нарушении обмена веществ. Говоря простым языком, в системе имеется сбой, который устранить нереально.

Однако без терапии не обойтись никак. Симптоматическая помощь должна быть. То, какие препараты придется принимать пациенту, определяет врач после проведения диагностики митохондриальных заболеваний.

Также неотъемлемой составляющей жизни пациента становится диетотерапия. Очень важно употреблять продукты с повышенным содержанием фруктозы и белка. Сочетая такой рацион с поливитаминами, можно улучшить состояние, особенно при гликогенозах.

Если же у пациента диагностирована миоглобинурия, то назначают введение в организм дополнительного количества жидкости. Это необходимо для профилактики почечной недостаточности и диуреза.

И в обязательном порядке при митохондриальной миопатии назначают прием медикаментов, цель которых - улучшение энергетического метаболизма. Это рибофлавин, L-карнитин, витамины Е и С, тиамин и убихинон.

Важно оговориться, что отличные результаты показывает употребление глюкокортикостероидов. Еще часто назначают ортопедическую коррекцию.

Отдельными случаями являются пациенты с приобретенными и вторичными миопатиями. Здесь терапию направляю на устранение причины митохондриальных заболеваний - корректируют системные недуги, эндокринные патологии, интоксикации и т. д. Говоря простым языком, в таких случаях лечат то заболевание, которое и спровоцировало появление миопатии. Уйдет оно - устранится и данное последствие.

Физкультура и массаж

Это две ключевые составляющие терапии при миопатии. Человеку, страдающему данным недугом, нельзя вести малоподвижный или сидячий образ жизни. Это лишь усугубит его состояния.

А вот лечебная физкультура позволяет предотвратить атрофию мышц и дальнейшее развитие контрактуры. Приятным бонусом является улучшение мышечного тонуса.

Особенно важно вовремя начать такое лечение при миопатии Дюшенна. Полезно выполнение упражнений в воде (в бассейне, например, а лучше в море), стоит делать акцент на конечности.

Обычно пациенту назначают индивидуальный курс лечебной физкультуры. Нагрузка, разумеется, минимальная - посильная для пациента. Когда человек пройдет курс, то останавливаться не рекомендуется. Наоборот, нужно ежедневно выполнять упражнения в домашних условиях, хотя бы немного усиливая нагрузки.

Если с миопатией столкнулся совсем маленький ребенок, то ему нужно активно поддерживать тонус голеностопных мышц, поскольку именно этот отдел влияет на качество ходьбы.

Это нормально, когда у человека не получается справляться с физкультурой. А потому поначалу дозировка общеразвивающих упражнений минимальна - 4 раза для каждого, не более. И использовать подручные средства для их выполнения разрешено.

Что касается массажа, он избирательный, специалист интенсивнее воздействует на наиболее пораженные мышцы. Рекомендованный курс - 1,5 месяца с ежедневными сеансами.

Что еще нужно знать?

Когда речь идет о миопатии, очень важно осознать - лечение генетической аномалии либо наследственного генного заболевания, пока не разработано. Единственный вариант - симптоматическая терапия, способная улучшить качество жизни. Ее цель - восстановить и усилить происходящие в мышечных тканях метаболические процессы.

Обязательно употребление витаминов группы В. Они широко известны своим антиневритным действием. Именно эти препараты способны усилить, а затем и восстановить нервно-мышечные импульсы в поврежденных структурах. Но принимать их нужно лишь параллельно с аденозинтрифосфорной кислотой. Она является элементом, который модулирует энергетические обменные реакции на клеточном уровне.

Еще терапия подразумевает прием антихолинэстеразных средств. К таковым относится галантамин и амбеноний. Они оказывают целый ряд положительных действий:

Накопление ацетилхолина.
Усиление выносливости.
Улучшение нервно-мышечной передачи.
Повышение активности.

Кроме этого, к приему показана глютаминовая кислота и гидролизаты. Употребление этих средств способствует восполнению запасов организма, необходимых для построения пресловутых мышечных волокон.

И, разумеется, не обходится без употребления микроэлементов. Говоря простым языком, медикаментозная терапия является многосоставной, комбинированной. Длительность колеблется от одного до двух месяцев, но за год пациент проходит как минимум три таких курса.

Диета

Раз речь идет об особенностях митохондриальных заболеваний и их лечении, то нужно в отдельности поговорить о рационе, показанном к соблюдению людям, столкнувшимся с миопатией.

Главная цель диеты - улучшить здоровье, перестроить обмен веществ, а также заменить главное «топливо» организма на жиры.

Каковы основные положения рациона? В нем должны содержаться высококачественные жиры в большом количестве, малый объем углеводов и умеренный - протеина. Соблюдение такой диеты направлено на оптимизацию способности митохондрий вырабатывать кетоны - органические вещества, лучше всего подходящие на «роль» основного топлива организма.

Однако чтобы организм начал сжигать их, надо увеличить количество употребляемых здоровых жиров и свести к минимуму объем съедаемых углеводов.

Прогноз

Выше было многое сказано о митохондриальной миопатии. Что это - ясно. Каковы же прогнозы? К сожалению, неблагоприятные. Особенно когда речь идет о младенческих формах и тех заболеваниях, которые дают о себе знать с самых ранних недель жизни ребенка. Такие пациенты часто погибают в начале новорожденного периода.

У поздних и взрослых форм прогноз более благоприятный. Но то, как будет протекать патологический процесс, а также каков будет итог, зависит еще и от вовлечения в него других систем и органов. Если, например, поражено еще сердце, почки и печень, то прогноз будет также неблагоприятным.

Шансы на улучшение качества жизни имеют пациенты с приобретенной митохондриальной миопатией. Это не может не радовать. Симптомы их патологического процесса удается смягчить, проведя коррекцию причинного заболевания.

Необходимо оговориться, что нельзя пренебрегать профилактикой первичных метаболических патологий. В чем же она заключается? В генетическом медицинском консультировании мужчины и женщины, решившихся на зачатие. Его нужно будет провести перед планированием беременности, а потом еще и в первом триместре.

Для чего это нужно? Своевременное выявление пресловутых вторичных миопатий позволяет быстро начать терапию, благодаря проведению которой можно избежать развития нарушений в мышечной ткани.

Что такое митохондриальная миопатия?

Митохондриальная миопатия – термин, объединяющий группу заболеваний, которые в большинстве случаев поражают мышцы, но также могут затрагивать и любую другую часть тела, включая мозг и глаза. Это заболевание имеет и другие названия: cиндром Кернс-Сейр (KSS), хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (CPEO), синдром MELAS, миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами (MERRF), синдром Лея и митохондриальная цистопатия.

Почему возникает это заболевание?

Наши тела состоят из множества различных тканей, к примеру, мышечной, нервной или печеночной. Каждая ткань построена из маленьких строительных блоков, клеток. Каждая клетка имеет митохондрии. Их роль заключается в производстве энергии. Как и любой электрогенератор, они берут топливо (еду, что мы потребляем) и сжигают его, чтобы произвести энергию. Если этот процесс нарушается, клетки не могут нормально функционировать. Это и приводит к болезни. Мышцам и мозгу нужно много энергии, и при её нехватке именно эти органы “страдают” больше всего.

Часть митохондрии, задействованная в производстве энергии, называется дыхательной цепью. Компоненты (белки) этой цепи производятся в соответствии с генетическим кодом (ДНК) и находятся либо внутри самих митохондрий (мтДНК), либо в хромосомах, которые расположены в ядрах клетки. Многие митохондриальные болезни носят спорадический характер, даже если они затрагивают мтДНК. Это значит, что если один член семьи имеет данную болезнь, его родители или дети могут и не иметь данного заболевания. Другие митохондриальные заболевания наследуются только по материнской линии. Те же заболевания, которые возникли из-за дефекта в хромосомах, могут быть унаследованы от любого из родителей.

Как выявляют болезнь?

Если при обследовании обнаружены такие симптомы как опущение верхнего века (птоз) или нарушения движения глазных яблок (офтальмоплегия), можно заподозрить митохондриальную миопатию. Независимой организацией Muscular Dystrophy Campaign (MDC) составлен список симптомов миопатии глаз. Анализ крови может показать повышенный уровень молочной кислоты . Окончательный диагноз часто зависит от результатов проб мышечной биопсии , для которых доктор берёт небольшой фрагмент мышечной ткани для лабораторных исследований. Под микроскопом митохондрии у людей с митохондриальной миопатией часто отличаются от нормальных. Митохондрии собираются по краям мускульной ткани, придавая ей рваный, красноватый вид. Также возможно измерить функциональность дыхательной цепи и установить дефектную зону. В некоторых случаях возможно поставить диагноз по дефекту (мутации) в генетическом коде (в мтДНК или клеточном ДНК).

Что происходит с людьми, болеющими митохондриальной миопатией?

Митохондриальная миопатия может проявляться по-разному. Самой частой проблемой являются совокупность таких симптомов как слабость рук и ног с опущением верхнего века (птоз) и нарушение двигательной функции глаз (офтальмоплегия). У других пациентов заболевание может проявляться только в слабости рук и ног и может усиливаться после нагрузок. Болезнь может сопровождаться тошнотой и головной болью. При тяжёлой форме болезни мышечная слабость может быть заметна уже у младенцев. Им может быть тяжело глотать и есть. Реже поражается мозг. Это может вызывать эпилепсию (приступы) и прогрессивную потерю памяти. Лишь у некоторых пациентов с поражённым мозгом (энцефалопатия) наблюдаются дальнейшие ухудшения. Часто поражается сетчатка глаза (нарастает атипичный пигмент), и возникают проблемы со слухом. В случае поражения сердца требуется установка кардиостимулятора – электронного устройства, нормализующего работу сердца.

Насколько опасны заболевания и каков прогноз?

Самый часто встречающийся вид митохондриальной миопатиии – хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (CPEO). Это небольшое нарушение, которое не отражается на продолжительности жизни. Однако другие виды, которые проявляются на раннем этапе, представляют угрозу. Некоторые, такие как наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON), влияют только на зрение. Эпилепсия, проблемы с сердцем и трудности с дыханием представляют большую угрозу.

Существует ли лечение и возможно ли полное восстановление?

Не существует чудодейственных лекарств. Однако многие проблемы, связанные с митохондриальной миопатией, могут быть успешно решены. К примеру, диабет можно лечить таблетками или инсулином. Кардиостимуляторы эффективно справляются с нарушениями сердечного ритма. Мышечную слабость можно контролировать регулярными лёгкими упражнениями. Некоторые пациенты улучшают своё состояние здоровья с помощью витаминов, таких как убихинон, но большинству витаминотерапия не помогает.

С какими особыми трудностями придётся столкнуться?

Когда мы болеем, потребность в энергии возрастает. Добровольный или лечебный пост также увеличивает нагрузку на митохондрии. Поэтому важно регулярно потреблять калории в течение дня. Если в этом возникают сложности, в особенности во время болезни или если пациент − маленький ребёнок, рекомендуется обратиться к врачу. Некоторые препараты могут повлиять на функционирование митохондрий. Обычно советуют избегать алкоголя. Если возникают сомнения, следует посоветоваться со специалистом.

Опасно ли это для членов моей семьи?

В результате недавних исследований была получена информация о генетическом аспекте митохондриальной миопатии. Можно утверждать, что риски для других членов семьи зависят от точного диагноза. У большинства людей с митохондриальной миопатией нет родственников с похожим заболеванием, однако такое случается только в 20% случаев. Это заболевание может быть наследственным (передаётся от родителя к ребёнку) или произойти в результате ошибки в генетическом коде (мутации) ДНК самой митохондрии или ядра клетки. У людей с дефектами в мтДНК болезнь наследуется от матери. У людей с дефектом в ядрах клеток заболевание может быть получено от любого из родителей.

Что если я захочу ребёнка? Каков шанс, что я не передам дефектный ген ребёнку?

Это сложный вопрос. Ответ будет зависеть и от пациента, и от типа заболевания (к примеру, от кого из родителя передан ген). В случае, если болезнь передаётся от матери, использование яичников (ооцитов) незаражённого донора сводит риск передачи к нулю. Хотя, конечно, донором не должен являться родственник по материнской линии (к примеру, сестра). При определённых видах митохондриальной миопатии возможно исследовать плаценту младенца (CVS) и даже эмбриона на ранней стадии (предимплатанционый диагноз). Однако зачастую такая процедура либо почти недоступна, либо неприменима к определённым видам нарушений.

Местная генетическая клиника сможет дать дальнейший совет. В случае с синдромом Лея, если мутацию обнаружили у ребёнка, возможно поставить диагноз до родов и получить помощь специализированных центров.

Что делать, если я уже беременна?

Во время беременности сложно оценить, насколько сильно болезнь повлияет на ребёнка.

Чем я могу помочь себе (своему ребёнку)?

Важно придерживаться сбалансированного питания, включая адекватный приём витаминов и недопущения ожирения. Так как пост увеличит нагрузку на митохондрии, рекомендован регулярный приём пищи с высоким содержанием углеводов, если есть возможность. Следует избегать чрезмерных физических нагрузок. Их уровень будет зависеть от того, насколько тяжело повреждены мышцы. Но для тех, кто может выполнять физические нагрузки, спорт улучшит самочувствие, а в некоторых случаях может улучшить функционирование мышц.

Специальные учреждения могут предоставить практическую помощь и информацию. Они также помогают установить связи между различными профессионалами, такими как физиотерапевты, профпатологи, социальные работники и учителя.

[Напоминаем, что статья от лица Muscular Dystrophy Campaign , поэтому помощь возможна на территории Соединённого Королевства. Однако, вполне вероятно, что эта организация помогает людям и из других стран. Прим. администраторов сайта ]

Мы будем с вами на момент постановки диагноза и на всем дальнейшем пути. Мы сможем:

Если вам бы хотелось, чтобы ваш врач имел больше информации о митохондриальной миопатии, у нас есть подходящие материалы. Мы разработали онлайн-обучение для врачей, работающих со взрослыми, имеющими атрофию мышц. Свяжитесь с нами по горячей линии или по телефону, чтобы получить больше информации.

Отказ от прав: Несмотря на то, что мы делаем всё возможное, чтобы удостоверится, что информация в этом документе полна, верная и соответствует последним исследованиям, не можем это полностью гарантировать. Организация Muscular Dystrophy UK не несёт ответственности в случае причинении какого-либо вреда в результате использования данной информации. Организация Muscular Dystrophy UK не обязана поддерживать услуги, которые предоставляются организациями в списке .

Оригинал: Mitochondrial myopathies

Перевод: Екатерина Глухова

Метаболическая миопатия - целый комплекс заболеваний, обусловленных недостатком ферментов или нарушением обмена веществ в мышечной ткани. Для этих болезней свойственны такие симптомы, как мышечная слабость, судороги, боли, парезы и другие. Невролог обычно ставит диагноз на основании жалоб пациента, биопсии мышц, лабораторных анализов.

Лечение патологий должно быть комплексным и включать в себя витаминотерапию, диетотерапию, ортопедическую коррекцию, прием медикаментов.

В группу метаболических миопатий включают множество врожденных и приобретенных болезней, которые встречаются как у детей, так и у взрослых. Статистические исследования доказывают, что метаболические миопатии развиваются в пяти случаях из тысячи. Прогноз для взрослых больных с приобретенной формой патологии более благоприятный, чем для пациентов с врожденной формой. Что касается детей, то для них в большинстве случаев прогноз заболевания неблагоприятен.

Причины развития метаболических миопатий

Метаболические миопатии могут иметь как врожденный, так и приобретенный характер. Что касается приобретенных заболеваний, то они в большинстве случаев бывают спровоцированы эндокринными патологиями: гипотиреоз, гипертиреоз, болезни Кушинга и Аддисона, гиперальдостеронизм, акромегалия. Причиной заболевания может также стать хроническая интоксикация организма из-за злоупотребления алкоголем или ятрогенного воздействия. В некоторых случаях метаболические миопатии возникают из-за хронических болезней печени (печеночная недостаточность, почек (хроническая почечная недостаточность, уремия, электролитные нарушения) и сердечно-сосудистой системы.

Главной причиной врожденных заболеваний в неврологии считают наследственную предрасположенность. Передача поврежденного гена в большинстве случаев осуществляется аутосомно-рецессивно, в редких случаях - по материнской линии. В практике неврологов были также зафиксированы спорадические и случайные генные мутации. Врожденные миопатии обусловлены патологиями ионных каналов мышечных мембран и нарушением нормального функционирования митохондрий.

Классификация метаболических миопатий

В неврологии выделяют первичные (врожденные) и вторичные (приобретенные) формы заболевания. Вторичные метаболические миопатии - последствие серьезных нарушений здоровья, в особенности эндокринных заболеваний. Первичные нарушения метаболизма мышечной ткани делят на несколько разновидностей в зависимости от причин, которые вызвали их появление.

В группу заболеваний, обусловленных нарушением обмена гликогена, входят такие патологии, как болезнь Андерсена, болезнь Помпе, болезнь Кори-Форбса, дефицит ФГК, болезнь Мак-Ардля, дефицит ЛДГ, болезнь Таури, дефицит фосфоглицеромутазы, дефицит киназы фосфорилазы b. Вызванные нарушением обмена липидов - недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы, дефицит карнитина, дефицит КПТ. В случае нарушения метаболизма пуринов у больного диагностируют дефицит фермента МАДА. Выделяют также группу митохондриальных миопатий, в которую входят цитохрома b, b 1, дефицит ферментов редуктазы, дефицит АТФ.

Симптомы метаболической миопатии

Для клинической картины метаболической миопатии свойственны обширные симптомы. Тем не менее, их можно сгруппировать зависимо от того, какие нарушения в организме вызвало заболевание. В неврологии выделяют нарушения обмена глюкозы и гликогена, митохондриальные миопатии и нарушения липидного обмена.

Митохондриальные миопатии

Митохондриальные миопатии обычно диагностирую у детей и подростков. Патология поражает мышечные волокна глазного яблока и мышцы конечностей. В патологический процесс могут быть включены и другие органы: почки (тубулопатия), сердце (кардиомиопатии), печень, центральная нервная система (эпилептические припадки, деменции, мозжечковая атаксия, миоклонии), слуховой анализатор (нейросенсорная тугоухость). При физической нагрузке у больного могут наблюдаться одышка и головная боль, которая по своими проявлениям напоминает мигрень.

Для митохондриальной миопатии свойственна мышечная слабость, которая может иметь ограниченный и распространенный характер. В случае распространенного характера мышечной слабости пациент жалуется на плохую переносимость физических нагрузок и чрезмерную утомляемость. При ограниченном характере патологии наблюдается локальное поражение мышц лица, конечностей и глазного яблока.

Метаболическая миопатия, как и большинство других неврологических патологий, сопровождается дефицитом липидных фракций. Зачастую это проявляется резким снижением способностей к выполнению физических упражнений. Наиболее распространенными случаями нарушения липидного обмена являются дефицит фермента КПТ и карнитина. Для синдрома дефицита карнитина свойственно прогрессирование мышечной слабости, поражение глоточных и лицевых мышц, а также мышц конечностей. При недостатке КПТ больной чувствует сильную боль из-за физических нагрузок.

Еще одним проявлением метаболической миопатии считается нарушение обмена глюкозы и гликогена. Если у пациента наблюдается избыточное скопление гликогена, то в состоянии покоя он чувствует себя нормально. В случае дефицита ферментов при повышении активности больные жалуются на мышечную слабость и чрезмерную утомляемость. Если в этом случае не прекратить физическое нагрузки, может произойти мышечная контрактура, что приведет к серьезному повреждению мышечной ткани.

Болезнь Мак-Ардля

Для болезни Мак-Ардля характерными будут сильные боли в мышцах, а также слабость и формирование уплотнений. Во время физической нагрузки у больных может случиться даже распад мышц, появиться признаки миоглобинурии и почечной недостаточности. Патология может также проявиться нарушением работы сердечно-сосудистой системы: сердечная недостаточность или слабость сердечной мускулатуры.

Болезнь Андерсена и Кори-Форбса

Имеет очень сложное течение, поскольку у пациента наблюдаются крайне тяжелые поражения печени и сердца. У больных детского возраста наблюдаются также умеренные поражения мышц и нарушения физического развития. Для младенческой формы заболевания характерен дефицит мальтазы. Обычно он развивается сразу после рождения малыша и сопровождается такими опасными для жизни симптомами, как застойные явления в сердце и мышечная слабость.

Практически всегда заболевание быстро прогрессирует и заканчивается смертью ребенка. Продолжительность жизни в случае дефицита мальтазы составляет не больше двух лет. Не менее тяжелыми проявлениями метаболической миопатии, которые также случаются в раннем возрасте, будет слабость нижних конечностей и серьезные дыхательные нарушения. Если дефицит мальтазы случается у взрослых пациентов, то у них наблюдается слабость нижних конечностей и мышечного пояса.

Диагностика метаболических миопатий

Постановка диагноза осуществляется на основании тщательного клинического обследования пациента, а также анамнеза заболевания. Наиболее выраженными клиническими признаками патологии считаются судороги, слабость, сильные мышечные боли, изменение оттенка мочи. Пациенту обязательно назначают дополнительно детальное неврологическое обследование. Для подтверждения диагноза невролог назначает исследование ферментативной активности: исследование крови на АСТ, КФК, АЛТ, ЛДГ.

Эффективными диагностическими методиками по праву считаются электронейрография и электромиография, которые позволяют точно определить наиболее характерные для миопатии отклонения. Для выявления различного рода органических изменений врачи назначают проведение КТ или МРТ мозга. По показаниям дополнительно может быть проведено томографическое обследование внутренних органов.

Наиболее точную информацию о заболевании позволяет получить биопсия мышц, а также последующее микроскопическое, морфологическое, гистохимическое исследование. Благодаря этой методике врачу удается поставить окончательный диагноз. Для постановки диагноза и дифференциальной диагностики неврологу может потребоваться консультация кардиолога, нефролога, офтальмолога, генетика, детского невролога. Крайне важно выявить заболевание на его ранней стадии, поскольку это позволяет подобрать оптимальный способ его лечения.

Лечение метаболических миопатий

На сегодняшний день не существует действенных методик лечения врожденных метаболических миопатий. Если у пациента была обнаружена такая форма заболевания, ему назначают только симптоматическую терапию. Больному необходимо будет соблюдать специальную диету, которая предусматривает преобладание в рационе продуктов с высоким содержанием белка. Показан также прием фруктозы и поливитаминов. Если у пациента была обнаружена миоглобинурия, ему дополнительно начинают вводить жидкость для предотвращения почечной недостаточности и поддержания нормального диуреза.

Для устранения симптомов митохондриальных миопатий пациенту приписывают медикаментозную терапию, предусматривающую прием препаратов, которые улучшают энергический метаболизм (убихинон, L-карнитин, тиамин, рибофлавин, витамины С и Е). По показаниям врача может быть также назначена ортопедическая коррекция. Лечение приобретенных заболеваний строится по иному принципу: терапия направлена не на устранение симптомов, а на лечение основного заболевания, вызвавшего метаболическую миопатию.

Прогноз и профилактика метаболических миопатий

Прогноз для пациентов с разными формами метаболических миопатий зачастую неблагоприятный. Особенно трудно поддается лечению заболевание, возникшее в первые недели жизни младенца. Младенческие формы метаболических миопатий имеют смертельный исход - обычно пациенты умирают в раннем возрасте. Что касается поздних форм заболевания, то они имеют куда более благоприятный прогноз. Положительный исход заболевания также зависит от вовлеченности в него патологий сердца, почек, печени и других органов.

Более благоприятный исход имеют приобретенные метаболические миопатии, поскольку после устранения факторов, которые их спровоцировали, можно полностью устранить все основные проявления болезни. Неврологи советуют будущим родителям соблюдать меры профилактики первичной (врожденной) патологии. Для этого перед зачатием малыша и в первом триместре беременности необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Ряд заболеваний с поражением мышц , головного мозга и других органов ассоциируется со структурными и функциональными аномалиями митохондрий, приводящими к дефектам анаэробного метаболизма клеток, электронной транспортной цепи и цикла Кребса. Структурные нарушения лучше видны при электронной микроскопии биоптатов мышц: кристы аномальной формы и сращения крист с паракристаллиновыми включениями.

Гистохимически в биоптатах мышц зоны аномальной активности окислительных ферментов, иногда повышенное количество нейтральных липидов вследствие нарушения их метаболизма и рваные красные мышечные волокна в сочетании со скоплением мембранозного материала под мембраной мышечного волокна, более наглядного при применении специальных методов окрашивания. Эти характерные гистохимические и структурные изменения постоянны только в случае точечной мутации в митохондриальной тРНК.

Крупные делеции мтДНК размером 5-7,4 kb (одиночная митохондриальная хромосома имеет размер 16,5 kb) ассоциируются с дефектами в окислительных ферментных комплексах дыхательной цепи митохондрий, если поражено хотя бы 2 % митохондрий, однако при исследовании биоптатов мышц морфологические или гистохимические изменения могут отсутствовать или быть минимально выражены даже при электронно-микроскопическом исследовании. Поэтому необходим количественный биохимический анализ биоптатов мышц для подтверждения диагноза.

Идентифицировано несколько различных с первичным поражением поперечнополосатых мышц или сочетанным поражением мышечной ткани и головного мозга. Синдром Кирнса-Сейра характеризуется триадой признаков: прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментная дегенерация сетчатки и дебют в возрасте до 10 лет. Часто бывают такие дополнительные симптомы, как АВ-блокада, нарушение функции мозжечка и высокий уровень белка в СМЖ, а также патологические изменения при исследовании ЗВП.
Слабость мышц туловища и конечностей и дисфагия, как правило, не развиваются. Большинство случаев - спорадические.

Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия может быть изолированной или сопровождаться слабостью мышц конечностей, дисфагией и дизартрией. У небольшой части пациентов отмечаются и другие симптомы поражения ЦНС, в этих случаях диагностируется офтальмоплегия плюс. В некоторых поколениях определяется аутосомно-доминантный тип наследования, но большинство случаев - спорадические.

Синдромы MERRF и MELAS - другие митохондриальные заболевания с дебютом в детском возрасте. MELAS-синдром характеризуется задержкой роста, эпизодами рвоты, эпилептическими приступами и рецидивирующим церебральным инсультом - причиной развития гемипареза, гемианопсии или (даже) кортикальной слепоты и деменции. MELAS-синдром - дегенеративное заболевание, летальный исход наступает через несколько лет после дебюта клинических проявлений. Феномен рваных красных волокон характерен для комбинированного дефекта окислительных комплексов I и IV дыхательной цепи, однако в редких случаях при дефиците комплекса V также определяется феномен рваных красных волокон.

К другим дегенеративным заболеваниям ЦНС , также проявляющимся в виде миопатии с митохондриальными нарушениями, относится синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефалопатия, и цереброгепатореналъный синдром (Цельвегера). Другая известная митохондриальная миопатия - дефицит цитохром-с-оксидазы. Окулофарингеальная мышечная дистрофия также имеет в основе митохондриальную миопатию. Предполагается, что многие другие редкие заболевания (с описанием всего нескольких случаев) относятся к митохондриальным заболеваниям.

мтДНК отличается от яДНК и передается потомству исключительно от матери; митохондрии присутствуют в цитоплазме яйцеклетки, но не в головке сперматозоида. Частота мутаций мтДНК в 10 раз выше, чем я ДНК. Каждый ферментный комплекс дыхательной цепи митохондрий подразделяется на субъединицы, кодируемые мтДНК или яДНК Например, комплекс II (сукцинатдегидрогеназа, фермент цикла Кребса) имеет 4 субъединицы, все они кодируются яДНК; комплекс III (убихинол или цитохром-b-оксидаза) имеет 9 субъединиц, только одна из них кодируется мтДНК, 8 -яДНК; комплекс IV (цитохром-с-оксидаза) имеет 13 субъединиц, только 3 из них кодируются мтДНК.

По этой причине митохондриальные болезни мышц могут наследоваться по аутосомно-рецессивному типу, а не только по материнскому пути наследования, хотя все митохондрии наследуются от матери.

При синдроме Кирнса-Сейра идентифицирована одиночная крупная делеция мтДНК, известны и другие генетические варианты заболевания; при синдромах MERRF и MELAS возникают точечные мутации тРНК.

Эффективные методы лечения митохондриальных заболеваний отсутствуют, однако часто применяются различные «коктейли», подобранные эмпирическим путем для попытки устранения метаболического дефицита. Они включают карнитин (для перорального приема), рибофлавин, коэнзим Q10, аскорбиновую кислоту (витамин С), витамин Е и другие антиоксиданты. Хотя имеются отдельные сообщения об успешных результатах лечения, контролируемые исследования, доказывающие эффективность терапии, отсутствуют.

Митохондриальные заболевания вызваны нарушениями в митохондриях, которые являются источниками энергии, находящимися внутри почти всех клеток в организме. Митохондриальные заболевания, приводящие к выраженным мышечным нарушениям, называются митохондриальными миопатиями (мышцы миомы и патология - болезнь), а митохондриальные заболевания, приводящие как к выраженным мышечным, так и неврологическим нарушениям, называются митохондриальными энцефаломиопатиями («энцефало» означает, что болезнь относится к головному мозгу).

Обыкновенная клетка организма человека базируется на сотнях митохондрий для удовлетворения своих энергетических потребностей. Симптомы митохондриальной болезни различны, потому что у человека может быть уникальная смесь здоровых и дефектных митохондрий с их особым распределением в организме. В большинстве случаев митохондриальное заболевание представляет собой комплексное расстройство, влияющее более чем на один тип клеток, тканей или органов.

Поскольку мышечные и нервные клетки имеют особенно высокие энергетические потребности, мышечные и неврологические проблемы являются общими свойствами митохондриальной болезни. К другим частым осложнениям относятся нарушение зрения, сердечная аритмия, диабет и задержку роста. Как правило, у человека, страдающего митохондриальным заболеванием, имеются два или более из этих заболеваний.

Причины митохондриальных миопатий

Причиной митохондриальных заболеваний являются генетические мутации. Гены предоставляют собой наследственные инструкции для изготовления белков. А гены, порождающие митохондриальные болезни, обычно отвечают за белки, которые действуют внутри митохондрий. Внутри каждой митохондрии эти белки составляют часть сборочной линии, которая использует молекулы энергии (сахара и жиры), полученные из пищи в сочетании с кислородом, для производства молекулы аденозинтрифосфата или АТФ.

Белки в начале сборочной линии импортируют сахара и жиры в митохондрию, а затем разрушают их для обеспечения энергии. Белки в конце линии, организованной в пять групп, называемых комплексами I, II, III, IV и V, производят энергию для создания АТФ. Эта высокоэффективная часть процесса производства АТФ требует наличия кислорода и называется дыхательной цепью.

Клетка, имеющая дефектные митохондрии, лишается АТФ и может накапливать неиспользуемые молекулы топлива и разрушающие формы кислорода, называемые свободными радикалами или реактивными виды кислорода. Они, в свою очередь, контролируются антиоксидантными соединениями (обнаруженные во многих пищевых продуктах и пищевых добавках), которые обеспечивают общую защиту организма от старения и болезней.

В таких случаях молекулы избыточного топлива используются для изготовления АТФ неэффективными средствами, которые могут генерировать потенциально опасные побочные продукты, такие как молочная кислота. (Это также происходит, когда клетка имеет недостаточное снабжение кислородом, что может случиться с клетками мышц во время тяжелых упражнений.) Увеличение молочной кислоты в кровяном лактоацидозе связано с мышечной усталостью и может повредить мышечную и нервную ткань.

Мышечные и нервные клетки используют АТФ, полученный из митохондрий, в качестве основного источника энергии. Совокупные эффекты энергетической депривации и накопления токсинов в этих клетках могут приводить к различным мышечным и неврологическим симптомам.

Каковы симптомы митохондриальной миопатии?

Миопатия

Основными симптомами митохондриальной миопатии являются усталость мышц, слабость и непереносимость физических упражнений. Тяжесть любого из этих симптомов сильно различается у разных людей.

У некоторых людей слабость проявляется в мышцах, которые контролируют движения глаз и век. Двумя распространенными последствиями болезни являются постепенный паралич движений глаз, называемый прогрессирующей внешней офтальмоплегией (ПЭО), и опущением верхнего века, называемое птозом. Часто люди автоматически компенсируют ПЭО, перемещая голову, чтобы посмотреть в разных направлениях, и могут не заметить никаких проблем со зрением. Птоз может нарушить зрение, его можно исправить хирургическим путем.

Митохондриальные миопатии также могут являться причиной слабости мышц лица и шеи, что может привести к трудностям при глотании и, реже, невнятной речи. Люди с митохондриальными миопатиями также могут чувствовать мышечную слабость в руках и ногах.

Непереносимость упражнений, также называемая напряженной усталостью, относится к необычным ощущениям истощения, вызванным физическим напряжением. Степень непереносимости физических упражнений сильно различается у больных. У некоторых людей могут быть проблемы только с атлетическими упражнениями, такими как бег трусцой, в то время как другие могут испытывать проблемы с выполнением повседневных действий, например, при подъеме по лестнице.

В отдельных случаях митохондриальное заболевание связано с мышечными спазмами. В редких случаях это может привести к болям в мышцах, в частности болям после тренировки. Это нарушение приводит к вызывает утечку кислородосвязывающего белка, называемого миоглобином из мышц, в мочу (миоглобинурия). Судороги или миоглобинурия как правило возникают, когда больной «переусердствует» в отношении физических упражнений, что может произойти непосредственно во время перенапряжения или через нескольких часов после этого.

В то время как перенапряжения следует избегать, выполнение умеренных по интенсивности физических упражнение помогает людям с митохондриальной миопатией поддерживать силу мышц.

Митохондриальная энцефаломиопатия

Митохондриальная энцефаломиопатия, как правило, включает в себя отдельные симптомы миопатии и один или несколько неврологических симптомов. Опять же, эти симптомы сильно различаются у разных людей как по типу, так и по степени тяжести.

В дополнение к поражению глазных мышц митохондриальная энцефаломиопатия может воздействовать на сами глаза и части головного мозга, отвечающие за зрение. Например, потеря зрения, из-за атрофии зрительного нерва или ретинопатии, являются распространенными симптомами митохондриальной энцефаломиопатии.

Сенсибилизированная потеря слуха является распространенным симптомом митохондриальных заболеваний. Причиной чего является повреждение внутреннего уха (улитки) или слухового нерва, который соединяет внутреннее ухо с мозгом. Сенсибилизированная потеря слуха является хронической, но ее можно контролировать с помощью альтернативных форм общения, применения слуховых аппаратов или кохлеарных имплантатов. Слуховые аппараты усиливают звуки, прежде чем они достигают внутреннего уха. Кохлеарные имплантаты обходят поврежденные части внутреннего уха и стимулируют слуховой нерв.

Митохондриальные заболевания могут приводить к атаксии, которая вызывает проблемы с равновесием и координацией. Люди с атаксией подвержены падениям и могут нуждаться в использования вспомогательных устройств, таких как костыли, ходунки или инвалидные кресла.

Другими распространенными симптомы митохондриальной энцефаломиопатии являются головные боли по типу мигрени и судороги. Существует много эффективных лекарств для лечения и профилактики мигрени и судорог, включая противосудорожные препараты и другие медицинские препараты, предназначенные для лечения эпилепсии.

Особенные проблемы при митохондриальной болезни

Респираторный уход

Митохондриальные заболевания могут воздействовать на мышцы или части мозга, которые отвечают за поддержание дыхания. Больному с умеренными респираторными проблемами может потребоваться периодическая поддержка дыхания, например, с помощью дыхательных аппаратов со сжатым воздухом. Больным с более серьезными проблемами может потребоваться постоянная дыхательная поддержка в виде искусственной вентиляции легких. Необходимо следить за признаками респираторных проблем (например, одышка или утренние головные боли) и регулярно проходить обследование у специалиста по респираторным заболеваниям.

Кардиологическая помощь

Некоторые митохондриальные заболевания могут вызывать кардиомиопатию (слабость сердечной мышцы) или аритмию (нарушение ритма сердца). Аритмия поддается лечению с помощью кардиостимулятора, который стимулирует нормальное сердцебиение. Больным, страдающим митохондриальными заболевания, может потребоваться регулярное обследование кардиолога.

Другие потенциальные проблемы со здоровьем

Больные митохондриальной болезнью могут испытывать проблемы с желудочно-кишечным трактом, диабетом и / или проблемами с почками. Отдельные из этих проблем представляют собой прямые следствия митохондриальных нарушений в пищеварительной системе, поджелудочной железе (диабете) или почках, а другие - косвенные следствия митохондриальных нарушений в других тканях организма. Например, миоглобинурия нагружает почки во время фильтрации отходов крови, и может приводить к повреждению почек.

Методы лечения митохондриальных миопатий

Вместо того, чтобы сосредоточиться на конкретных осложнениях митохондриальной болезни, некоторые исследуемые методы лечения направлены на обход поврежденных митохондрий. Такие виды лечения заключаются в использовании пищевых добавок на основе трех веществ, участвующих в производстве АТФ в наших клетках.

Одно вещество, креатин, как правило, действует как резерв АТФ путем образования соединения, называемого креатинфосфатом (также называемым фосфокреатином). Когда потребность клетки в АТФ превышает количество, которое могут вырабатывать митохондрии, креатин может высвобождать фосфат («Р» в АТФ), для быстрого увеличения потребления АТФ. На самом деле, креатинфосфат обычно обеспечивает начальный всплеск АТФ, необходимый для интенсивной мышечной активности.

Другое вещество, карнитин, как правило, повышает эффективность производства АТФ, поддерживая импортирование определенных молекул энергии в митохондрии и очищая некоторые токсичные побочные продукты производства АТФ. Карнитин употребляется в форме, называемой L-карнитином.

Наконец, коэнзим Q10, также называемый CoQ10 или убихинон, является компонентом митохондриальной дыхательной цепи (которая использует кислород для производства АТФ). CoQ10 также является антиоксидантом. Некоторые митохондриальные заболевания вызваны дефицитом CoQ10, а добавка CoQ10 несомненно полезна в этих случаях и позволяет обеспечить некоторое улучшение при других митохондриальных заболеваниях.

Как наследуются митохондриальные миопатии?

Наследование митохондриальных заболеваний является сложным процессом, и часто митохондриальную миопатию трудно отследить через семейную ситорию. На самом деле, многие случаи митохондриальной болезни являются спорадическими, что означает, что они происходят без какой-либо наследственности.

Чтобы понять, как наследуются митохондриальные болезни, важно знать, что митохондрии связаны с двумя типами генов. Первый тип находится внутри ядра - отсека внутри наших клеток, который содержит большую часть нашего генетического материала или ДНК. Второй тип находится исключительно внутри ДНК, содержащейся внутри митохондрий.

Мутации в ядерной ДНК (nDNA) или митохондриальной ДНК (мтДНК) могут вызывать митохондриальную болезнь.

Ядерная ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами - 22 пары хромосом, не связанных с полом (называемых аутосомами) и одной пары половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин). Это означает, что, за исключением генов X-хромосомы, у каждого есть две копии генов в nDNA, причем одна копия унаследована от каждого родителя. Существуют три модели наследования, наблюдаемые при заболеваниях, вызванных мутациями nDNA:

Автосомальная рецессивная способность означает, что для передачи заболевания требуется две мутантные копии гена-одного, унаследованного от каждого родителя.

Автосомальная доминантность означает, что для передачи заболевания требуется всего одна мутантная копия гена, унаследованного от одного из родителей.

Как правило, X-связанные заболевания появляются только у мужчин. Мать больного мужчины и дочери, которые у него есть, будут переносить ген болезни, но, как правило, не будут проявлять каких-либо симптомов.

В отличие от nDNA, мтДНК проходит только от матери к ребенку. Это связано с тем, что во время зачатия, когда сперма сливается с яйцом, митохондрии спермы и ее мтДНК разрушаются. Митохондриальные заболевания, вызванные мутациями мтДНК, уникальны, потому что они унаследованы по материнской схеме. Мать может передать дефектную мтДНК любому из ее детей, но только ее дочери, а не ее сыновья, передадут ее следующему поколению.

Еще одна уникальная особенность заболеваний мтДНК связана с тем, что типичная клетка организма человека содержит только одно ядро, но сотни митохондрий. Одна клетка может содержать как мутантные, так и нормальные митохондрии, а их распределение будет определять здоровье клетки, что также может объяснить диапазон симптомов при заболеваниях мтДНК.

Риск передачи митохондриальной болезни ребенку зависит от многих факторов, в том числе от того, вызвано ли это заболеванием мутациями в nDNA или мтДНК. Чтобы узнать подробнее об этих рисках, необходимо проконсультироваться с врачом или генетическим консультантом.

Диагностика митохондриальных заболеваний

Характерными признаками митохондриальной миопатии являются мышечная слабость, непереносимость физической нагрузки, нарушение слуха и зрения, атаксия, судороги, нарушения зрения, сердечные дефекты, диабет и плохой рост - ни одна из которых не является характерной только для митохондриальной болезни. Однако сочетание трех или более этих симптомов у одного человека в высокой степени свидетельствует на митохондриальную болезнь, особенно когда симптомы связаны с более чем одной системой органов.

Для оценки характера данных симптомов, врачу необходимо изучить историю болезни человека. Поскольку митохондриальные заболевания являются генетическими, семейная история также является важной частью постановки диагноза. Для диагностики также проводятся физические и неврологические исследования и тесты.

Физические тесты обычно включает в себя тесты на силу и выносливость, например, физические упражнения (которые может включать в себя такие действия, как повторяющееся сжимание руки в кулак). Неврологические тесты могут включать в себя тесты на рефлексы, зрение, речь и основные познавательные навыки.

Как правило, врач назначает лабораторные анализы на диабет, проверку печени и почек. Врачом, скорее всего, также назначается электрокардиограмма (ЭКГ), для проверки сердца на наличие признаков аритмии и кардиомиопатии.

Исследования могут назначаться для проверки наличия патологий в головном мозге и мышцах. Диагностическая визуализация, позволяющая получить подробные снимки органов, костей и тканей, а именно, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), может использоваться для проверки головного мозга на нарушения развития или признаки повреждения. Больному, у которого случаются приступы, врачом может назначаться электроэнцефалограмма (ЭЭГ), заключающаяся в размещении электродов на голове для регистрации эектрической активности мозга.

Так как лактоацидоз является общей чертой митохондриального заболевания, то, как правило, проводится анализ для проверки на повышенный уровень молочной кислоты в крови и моче. Некоторые случаи могут потребовать измерения молочной кислоты в спинномозговой жидкости (CSF), которая заполняет пространства в мозге и спинном мозге. Измерение может быть выполнено путем забора спинномозговой пункции.

Одним из наиболее важных исследований при диагностике митохондриальной болезни является биопсия мышц, которая заключается в исследовании небольшого образца мышечной ткани. При введении красителя, окрашивающим митохондрию красным цветом, мышцы, пораженные митохондриальной болезнью, часто показывают рваные красные волокна - мышечные клетки (волокна), имеющие чрезмерное количество митохондрий. Другие пятна могут обнаружить отсутствие существенных митохондриальных ферментов в мышцах. Также возможно извлечение митохондриальных белков из мышцы и измерение их активности.

Неинвазивные методы могут быть использованы для исследования мышц без взятия образца ткани. Например, МР спектроскопия может использоваться для измерения уровней органической молекулы фосфокреатина и АТФ (которые часто истощаются в мышцах, пораженных митохондриальным заболеванием).

Наконец, генетическое тестирование может определить, имеет ли кто-то из родственников больного генетические мутации, которые вызывают митохондриальную болезнь. Эти тесты используют генетический материал, извлеченный из крови или из биопсии мышц. Хотя положительный результат теста может подтвердить диагноз митохондриального расстройства, отрицательный результат теста может быть сложно интерпретировать. Что может означать, что у человека есть генетическая мутация, которую тест не смог обнаружить.